Ассоциации полиморфизма генов CDKN2B-AS1 и LOXL1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у населения Центрального Черноземья России тема диссертации и автореферата по ВАК РФ 03.02.07, кандидат наук Елисеева Наталья Владимировна

• Елисеева Наталья Владимировна
• кандидат наук
• 2021

Оглавление диссертации кандидат наук Елисеева Наталья Владимировна

Список сокращений

Введение

Глава 1. Обзор литературы

1.1. Этиопатогенез и факторы риска развития первичной открытоугольной глаукомы

1.2. Полногеномные исследования первичной открытоугольной глаукомы

Глава 2. Материал и методы исследования

2.1. Группы исследования и их характеристика

2.2. Методы молекулярно-генетического исследования

2.3. Методы статистического и генетического анализа

2.4. Функциональные эффекты БКРб СВКЫ2В-АБ1 и ЬОХЬ1

Глава 3. Исследование вовлеченности полиморфизма генов-кандидатов

СОШ2Б-Л31 и ЬОХЬ1 в развитие ПОУГ

3.1. Оценка медико-биологических характеристик исследуемых групп больных ПОУГ и контроля, и анализ факторов риска развития заболевания

3.2. Анализ связи полиморфизма генов СОКИ2В-А81 и ЬОХЬ1 с

формированием ПОУГ

3.3. Влияние полового диморфизма на вовлеченность полиморфных локусов генов СОКИ2В-А81 и ЬОХЬ1 в развитии заболевания

3.3.1. Ассоциации полиморфизма генов-кандидатов с ПОУГ у женщин

3.3.2. Связь полиморфизма генов-кандидатов с ПОУГ у мужчин

3.4. Изучение БКР хБКР взаимодействий GWAS - значимых для ПОУГ генов СОКИ2В-А81 и ЬОХЬ1,и генов-кандидатов матриксных металлопротейназ

3.5. Функциональные эффекты полиморфизма генов СБКШВ-Л81

и ЮХЬ1

Обсуждение

Выводы

Практические рекомендации

Список литературы

Список сокращений и условных обозначений

ПОУГ - первичная открытоугольная глаукома

ВГД - внутриглазное давление

ГКС - ганглиозные клетки сетчатки

АГК - аксоны ганглиозных клеток

ДЗН - диск зрительного нерва

ПЦР - полимеразная цепная реакция

РПС - решетчатая пластинка склеры

Ро - истинное внутриглазное давление

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота

ИМТ - индекс массы тела

eQTL - связь с транскрипцией генов

nsSNP - однонуклеотидный полиморфизм, приводящий к несинонимичной замене

regSNP - однонуклеотидный полиморфизм, имеющий регуляторное значение

eSNP - однонуклеотидный полиморфизм, влияющий на экспрессию генов

GWAS -полногеномные исследования

SNP -однонуклеотидный полиморфизм

OR - отношение шансов

perm - пермутационный тест

sQTL - связь с альтернативным сплайсингом генов

ВВЕДЕНИЕ

Введение диссертации (часть автореферата) на тему «Ассоциации полиморфизма генов CDKN2B-AS1 и LOXL1 с развитием первичной открытоугольной глаукомы у населения Центрального Черноземья России»

Актуальность темы исследования

Первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) представляет собой хроническую невропатию зрительного нерва с необратимой потерей поля зрения и прогрессирующим повреждением зрительного нерва (Егоров Е.А., 2015; КарйапаЙБ V. et а1., 2016). Считается, что ежегодно вновь заболевают глаукомой в среднем 1 на 1000 человек и при этом в Российской Федерации наблюдается неуклонная тенденция увеличения числа вновь выявленных пациентов с глаукомой (за последние неполные 20 лет количество больных глаукомой возросло более чем на 40%) и как следствие этого возрастание доли инвалидов вследствие глаукомы (Егоров Е.А., 2015). В настоящее время в мире глаукома диагнозцирована у более 90 млн. человек, и при этом к 2030 году прогнозируется двухкратное увеличение числа больных (Курышева Н.И. и др., 2017).

Среди клинических форм болезни одной из наиболее частых является первичная открытоугольная глаукома (ПОУГ) (Егоров Е.А., 2015; КарйапаЫБ V. et а!., 2016; Кгей D. et а1., 2019). Распространенность ПОУГ в Европе составляет 2%, а в мире - 2,2% (Кгей D. et а!., 2019). О важном медико-социальном значении глаукомы свидетельствует и тот факт, что в настоящее время глаукома является одной из ведущих причин слепоты и слабовидения в развитых странах и в том числе в Российской Федерации (Егоров Е.А., 2015).

Степень разработанности темы исследования

Проблема этиопатогенеза ПОУГ является одной из самых сложных и спорных проблем в офтальмологии. Это обусловлено тем, что, несмотря на большой опыт исследования глаукомы и внушительное количество работ, посвященных ее изучению, на данный момент отсутствуют точные данные о том, какой именно процесс доминирует в ее патогенезе (Еричев В. П., и др.,

2014; Егоров Е.А., 2015). Согласно современным данным важную роль в развитии глаукомы играют генетические факторы (Liu Y . et al., 2017; Wang H. et al., 2018; Sakurada Y. et al., 2018).

Генетические основы ПОУГ на основе полногеномного поиска ассоциаций, активно изучаются различными научными коллективами. За период с 2007 года по настоящее время выполнено более 20 полногеномных исследований глаукомы, в результате которых установлено свыше 150 GWAS - значимых полиморфных локусов, ассоциированных с риском развития заболевания (Burden K.P. et al., 2011; Osman W. et al., 2012; Khor C. C. et al., 2016; Springelkamp H. et al., 2017; MacGregor S. et al., 2018 и др.). Результаты этих GWAS -исследований свидетельствуют о наиболее важной роли в развитии глаукомы полиморфизма генов CDKN2-AS1, SALRNA1, CAV1/CAV2, LOXL1,TMCO1, COL11A1, PDE7B, PCMTD1 и ряда других генов. Полиморфные локусы этих генов показали значимые ассоциации с развитием ПОУГ на полногеномном уровне в 2-х и более исследов аниях.

При этом, следует отметить разнонаправленный характер ассоциаций полиморфных локусов ряда генов (например, LOXL1, SALRNA1 и др.) с развитием ПОУГ в популяциях различного этнического состава. Так, если в японской популяции полиморфизм rs4886776 гена LOXL1 повышает риск развития ПОУГ, то в европеоидных популяциях он имеет протективное значение для формирования ПОУГ (Aung T. et al., 2015). Наряду с этим, обращает на себя внимание факт того, что среди более 150 GWAS-ассоциированных с ПОУГ полиморфных локусов лишь небольшая часть из них реплицирована в других популяциях. Очевидна необходимость проведения таких репликативных исследований для ПОУГ и в различных популяциях Российской Федерации.

Цель исследования - провести репликативное исследование ассоциаций GWAS-значимых для первичной открытоугольной глаукомы

полиморфных локусов генов СОКШВ-А81 и ЬОХЬ1 у населения Центрального Черноземья России.

Задачи исследования:

1. Оценить ассоциации восьми GWAS-значимых полиморфных локусов генов ЬОХЬ1 (^2165241, Ы886776, ^893818) и СОШ2В-А81 (^1063192, ^7865618, ^2157719, ^944800, rs4977756) с формированием ПОУГ.

2. Рассмотреть структуру гаплоблоков полиморфизма генов СВКЫ2В-АБ1 и ЬОХЫ и определить ассоциации гаплотипов с ПОУГ.

3. Установить модели взаимодействия полиморфных локусов генов СОКИ2В-А81 и ЬОХЬ1, определяющие подверженность к развитию заболевания.

4. Изучить роль полового диморфизма в вовлеченности полиморфных локусов генов СОКИ2В-А81 и ЬОХЬ1 в формирование ПОУГ.

5. Выявить SNPXSNP взаимодействия GWAS-значимых для ПОУГ генов СВКИ2В-А81, ЬОХЬ1 и генов матриксных металлопротеиназ (ММР9, ММР3, ММР1), связанные с развитием ПОУГ.

6. Установить биологические пути, лежащие в основе ассоциаций полиморфизма генов СВШ2В-А81 и ЬОХЬ1 с ПОУГ.

Научная новизна

Впервые подтверждены ассоциации GWAS-значимых полиморфных локусов генов СВКИ2В-АБ1 и ЬОХЬ1 с развитием первичной открыто-угольной глаукомы у населения Центрального Черноземья России. Установлены «главные» эффекты полиморфных локусов гена ЬОХЬ1 (^2165241, ^4886776 и ^893818) в возникновении заболевания. Выявлен полногеномный уровень значимости ассоциации ^2165241 гена ЬОХЬ1 с ПОУГ. Продемонстрирован равнозначный вклад полиморфизма генов СОКИ2В-А81 и ЬОХЬ1 в формирование ПОУГ у женщин и мужчин. Определена гаплоблочная структура полиморфизма генов СВКИ2В-АБ1 и ЬОХЬ1 и установлены ассоциации гаплотипов с ПОУГ. Разработаны наиболее значимые модели SNPXSNP взаимодействий как генов СВКЫ2В-

AS1 и LOXL1, так и этих GWAS-значимых генов с другими генами-кандидатами ПОУГ (MMP9, MMP3, MMP1), определяющие подверженность к развитию заболевания. Выявлены биологические пути, лежащие в основе ассоциации полиморфизма генов CDKN2B-AS1 и LOXL1 с ПОУГ.

Теоретическая и практическая значимость Полученные результаты расширяют современные представления о генетических факторах подверженности к первичной открытоугольной глаукоме у населения России, их региональных особенностях в популяции Центрального Черноземья РФ. Результаты исследования, и в частности, данные о выраженных «главных» эффектах полиморфизма LOXL1 (rs2165241, rs4886776 и rs893818) в развитии ПОУГ, могут использоваться в практической офтальмологии для формирования среди клинически здоровых индивидуумов групп повышенного риска развития первичной открыто-угольной глаукомы. Материалы данного исследования могут использоваться в учебном процессе в медицинских вузах при преподавании медицинской и клинической генетики, офтальмологии. Результаты работы используются в учебном процессе в ФГАОУ ВО «Белгородский государственный национальный исследовательский университет» и в деятельности врачей отделения Микрохирургии глаза Белгородской областной клинической больницы Святителя Иоасафа.

Методология и методы исследования В основу методологии данного исследования были положены работы отечественных и зарубежных ученых в области генетики глаукомы. Работа выполнена на репрезентативных выборках больных ПОУГ и контроля общей численностью 932 человека. Для молекулярно-генетического исследования были отобраны полиморфные локусы генов CDKN2B-AS1 и LOXL1, показавшие по данным ранее проведенных полногеномных исследований ассоциации с ПОУГ. Генотипирование образцов ДНК выполнено методом полимеразной цепной реакции на термоциклере CFX-96 Real-Time System (Bio-Rad) (использовался метод TаqMаn зондов). Генетико-статистический

анализ осуществлялся с помощью современных программ - epicalc, gPLINK, Haploview, MB-MDR, MDR, Quanto. Для оценки фукциональных эффектов ПОУГ-ассоциированных полиморфных локусов применялись современные базы по функциональной геномике - HaploReg, PolyPhen-2, SIFT, GTExportal, Gene Ontology, GeneMANIA.

Положения, выносимые на защиту

1. GWAS-значимый полиморфизм генов CDKN2B-AS1 и LOXL1 ассоциирован с развитием ПОУГ у населения Центрального Черноземья России.

2. «Главные» эффекты при формировании ПОУГ демонстрируют полиморфные локусы rs2165241, rs4886776 и rs893818 гена LOXL1, при этом ассоциации rs2165241 с заболеванием достигают полногеномного уровня значимости (р=1,53*10-11).

3. Развитие ПОУГ связано с гаплотипами и SNP^SNP взаимодействиями генов CDKN2B-AS1 и LOXL1.

4. Ассоциации полиморфизма генов CDKN2B-AS1 и LOXL1 с ПОУГ не имеют выраженного полового диморфизма.

5. Взаимодействия полиморфных локусов GWAS-значимых для ПОУГ генов CDKN2B-AS1, LOXL1 и генов матриксных металлопротеиназ (MMP9, MMP3, MMP1) определяют подверженность к развитию заболевания.

6. Биологические пути, связанные с регуляцией активности циклин-зависимых серин-треониновых киназ, клеточным циклом и процессами, опосредованными старением, лежат в основе ассоциаций полиморфизма генов CDKN2B-AS1 и LOXL1 с ПОУГ

Степень достоверности и апробация результатов

Результаты, полученные в данном исследовании, являются достоверными, что подтверждается репрезентативными выборками больных и контроля, включенных в работу, применением современных молекулярно-генетических и генетико-статистических методов исследования, включением в работу материалов мировых баз данных по функциональной геномике.

Материалы диссертации были представлены на российских и международных конференциях: XXII международной научно-практической конференции «Современные тенденции развития науки и технологий» (Белгород, 2017), XX международной медико-биологической конференции молодых исследователей «Фундаментальная наука и клиническая медицина -человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2017), медицинском форуме «Актуальные вопросы совершенствования медицинской помощи и профессионального медицинского образования (Белгород, 2017), XXI международной медико-биологической конференции молодых исследователей «Фундаментальная наука и клиническая медицина - человек и его здоровье» (Санкт-Петербург, 2018), I науково-практична штернет-конференщя з мiжнародною участю «Мехашзми розвитку патолопчних процеЫв i хвороб та 1хня фармаколопчна корекщя» (Харюв, 2018), всероссийской молодежной медицинской конференции с международным участием «Алмазовские чтения - 2018» (Санкт-Петербург, 2018), конгрессе молодых ученых «Актуальные вопросы фундаментальной и клинической медицины» (Томск, 2018), V междисциплинарном медицинском форуме с международным участием «Актуальные вопросы совершенствования медицинской помощи и профессионального медицинского образования» (Белгород, 2020), II науково-практична конференщя студенпв та молодих вчених з мiжнародною участю «Вщ експериментально! та кшшчно! патофiзiологil до досягнень сучасно! медицини i фармаци» (Харюв, 2020), XXIII международной медико-биологической конференции молодых исследователей «Фундаментальная наука и клиническая медицина-человек и его здоровье», посвященной 25-летию медицинского факультета СПбГУ (Санкт-Петербург, 2020), конгрессе молодых ученых «Актуальные вопросы фундаментальной и клинической медицины» (Томск, 2020), VI междисциплинарном медицинском форуме с международным участием «Актуальные вопросы совершенствования медицинской помощи и профессионального медицинского образования» (Белгород, 2021).

Личный вклад

Автор лично разработал идею работы и определил методические подходы для решения, поставленных в исследовании цели и задач. Выполнил анализ и обобщение литературных данных по тематике исследования. Провел обследование больных ПОУГ и индивидуумов контрольной группы. Все этапы молекулярно-генетического исследования, анализа ассоциаций и функциональных эффектов рассматриваемых полиморфных локусов проводились при непосредственном участии автора. Автором лично проведено обобщение полученных результатов, их апробация на конференциях различного уровня, написана и оформлена рукопись диссертации, подготовлены публикации по результатам исследования.

Публикации

По теме диссертации опубликовано 18 печатных работ, в том числе 6 статей в журналах из перечня рецензируемых научных изданий, рекомендованных ВАК РФ, из них 4 статьи в научных изданиях, включенных в мировые базы данных научного цитирования (Web of Science, Scopus).

Объём и структура диссертации

Диссертация изложена на 186 страницах машинописного текста и состоит из введения, основных глав (обзор литературы, материалы и методы исследования, результаты исследования), обсуждения полученных результатов, выводов, практических рекомендаций, списка литературы. Диссертация снабжена 6 электронными приложениями. Работа иллюстрирована 34 рисунками и 26 таблицами. Библиографический список включает 282 литературных источника, из них 134 - отечественных и 148 -зарубежных.

Глава 1. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

1.1. Этиопатогенез и факторы риска развития первичной открытоугольной глаукомы

Проблема этиопатогенеза первичной открытоугольной глаукомы (ПОУГ) является одной из самых сложных и спорных проблем в офтальмологии. Это обусловлено тем, что, несмотря на большой опыт исследования глаукомы и внушительное количество работ, посвященных ее изучению, на данный момент отсутствуют точные данные о том, какой именно процесс доминирует в ее патогенезе (Чуриков В.Н. и др., 2012; Еричев В.П. и др., 2014; Страхов В.В. и др., 2015; Загидуллина А.Ш. и др., 2016; Усман А.Б. и др., 2016).

Глаукома является хронической, прогрессирующей оптической нейропатией, которая характеризуется морфологическими изменениями в головке зрительного нерва и слое нервных волокон сетчатки при отсутствии других глазных заболеваний и врожденных аномалий (Винькова П.А. и др., 2016; Егоров Е.А. и др., 2011).

Многие современные отечественные и зарубежные ученые относят данное заболевание к мультифакториальным (Доганова Л.П. и др., 2011; Еричев В.П. и др., 2012; Куроедов А.В. и др., 2015; Zhang X. et al., 2016; Weinreb R.N. et al., 2014). В научных работах развитие глаукомы описывается как малосимптомное с медленным течением и необратимостью органического поражения зрительного нерва, часто приводящее к потере зрительных функций (Соколов В.А. и др., 2011; Савельева О.Н. и др., 2016; Zhang X. et al., 2016).

Глаукома представляется как полиэтиологичное, полипатогенетическое, нейродегенеративное, трудноизлечимое заболевание (Попова О.Е. и др., 2013; Бойко Э.В. и др., 2013; Запорожная А.И. и др., 2013; Газизова

И.Р. и др., 2014; Алексеев В.Н., 2014; Weinreb R.N. et al., 2014; Dahesh-Meyer N. et al., 2015; Гарипова Э.З. и др., 2016).

Считается, что развитию глаукомы способствуют многие факторы, не обязательно офтальмогипертензивные, а процесс может выходить далеко за пределы глазного яблока (Страхов В.В. и др., 2015; Liu D.Z et al., 2011).

В рамках этиопатогенеза ПОУГ можно выделить несколько концепций: сосудистая, дистрофическая (теория первичной склеропатии), метаболическая, механическая (ретенционная, гидромеханическая), концепция ликворной гипертензии, концепция индивидуальной нормы ВГД (Курышева Н.И. и др., 2011; Дмитриева Е.И. и др., 2014; Мамикоян В.Р., 2015; Zhang X. et al., 2016; Dahesh-Meyer N. et al., 2015).

Сосудистая концепция патогенеза ПОУГ предполагает развитие нарушений в гемодинамике глаза, приводящих к деструктивным патологическим изменениям глазных структур, включая, в первую очередь, гибель аксонов ганглиозных клеток сетчатки (АГК) (Амхадов Э.Ю., 2016; Курышева Н.И. и др., 2016; Gupta N. et al., 2016). В качестве факторов риска развития и прогрессирования глаукомы в рамках данной теории рассматриваются заболевания, сопровождающиеся изменениями сосудистого тонуса (Акрам М.М.А., 2011; Liu Z. et al., 2011; Лысенко О.И. и др., 2013; Weinreb R.N. et al., 2014; Zhang X. et al., 2016). К таким заболеваниям относят вазаспазм, артериальную гипертонию и гипотонию, ночное снижение артериального давления (Курышева Н.И. и др., 2016; Кунин В.Д. и др., 2016; Gupta N. et al., 2016). В работах Н.В. Пасечниковой и Д.А. Рудневой в патогенезе глаукомы особая роль отводится сосудистому эндотелию и продуцируемой им субстанции. В других исследованиях освещены вопросы микроциркуляторного русла хориоидеи, сетчатки, зрительного нерва и определен тот факт, что изменения сосудов вторичны по отношению к патологии соединительной ткани. Проведенные исследования свидетельствуют, что начальным звеном в патогенезе первичной глаукомы является нарастающая дезорганизация, деструкция соединительной ткани,

как переднего, так и заднего отдела глаза (Курышева Н.И. и др., 2013, 2012; Страхов В.В., 2015). Нет сомнения в том, что глазной кровоток снижен в глаукомном глазу во всех частях глаза, включая радужку, сетчатку, хориоидею, ДЗН и ретробульбарные сосуды (Акрам М.М.А., 2011; Liu Z., et al., 2011).

Наиболее патогенетически значимыми гемодинамическими показателями при ПОУГ являются давление в центральной артерии сетчатки и перфузионное внутриглазное давление. У больных глаукомой наблюдается нарушение кровоснабжения, возникновение ишемии, с последующей экскавацией и атрофией головки зрительного нерва (Лысенко О.И. и др., 2013; Карл Э., 2016; Петров С.Ю.и др., 2016).

Механическая концепция (ретенционная, гидромеханическая) рассматривает постепенное повышение внутриглазного давления (ВГД) вследствие патологических процессов в дренажной системе глаза, обусловливающих возрастание ВГД за счет нарушения оттока влаги и увеличение экскавации решетчатой пластинки склеры (Аветисов С.Э. и др., 2014; Якушев В.Л. и др., 2014; Арапиев М.У. и др., 2015; Петров С.Ю.и др., 2016). При этом основное внимание уделяется двум компонентам -трабекулярной сети и шлемову каналу (Егоров Е.А., 2014; Маркелова Е.В. и др., 2013). Механическое напряжение, прочность и упругость, составляющие биомеханические свойства склеры, зависят от концентрации коллагена, плотности упаковки его волокон и их архитектоники (Светлова О.В., 2014). Дисбаланс соотношения этих компонентов приводит к изменению характеристик склеры (Шевченко М.В., 2014). Основным производным склеральной оболочки, играющим важную роль в развитии глаукомного процесса, является решетчатая пластинка склеры (далее РПС). В процессе прогрессирования глаукомы и ремоделировании РПС, ее биомеханическая жесткость возрастает, а податливость снижается (Журавлева А.Н. и др., 2010; Шпак А.А., 2014) РПС становится более ригидной, теряет эластичность, и деформируется при колебаниях ВГД. Эта деформация приводит к

искривлению и частичному передавливанию АГК с их последующей гибелью (Маркелова Е.В.и др., 2013; Шевченко М.В.и др., 2011). Глаукомная экскавация обусловлена механической деформацией коллагеновых структур РПС. С другой стороны ухудшается фильтрация и отток водянистой влаги через трабекулярную диафрагму, где нарушается структура эластических волокон и появляются микрофибриллярные отложения (Егоров Е.А. и др., 2016). Возникает функциональная блокада шлеммова канала в отдельных участках, усиливаются дистрофические процессы в соответствующих сегментах трабекулярной диафрагмы. Замедление циркуляции внутриглазной жидкости, можно рассматривать, как фактор риска в патогенезе глаукомы (Страхов В.В.и др., 2015).

Дистрофическая концепция (теория первичной склеропатии) обосновывает появление ПОУГ на фоне инволюционной дегенерации структур склеры. В рамках этой теории, первичная глаукома является заболеванием, характеризующимся системным поражением соединительной ткани с развитием органоспецифического аутоиммунного процесса (Захарова И.А.и др., 2013). Инволюционные изменения в склеральной оболочке ведут к патологическим процессам в трабекулярной сети и сосудистой системе глаза, а также снижению сопротивления решетчатой пластинки компрессионному воздействию ВГД (Егоров Е.А., 2014; Маркелова Е.В. и др., 2013). О вовлеченности иммунных механизмов в формирование глаукомы, свидетельствуют следующие факты: масштаб вовлечения в патологический процесс (практически все соединительнотканные структуры глаза), двусторонность процесса, медленное и волнообразное течение заболевания, эффективность простагландинов при лечении, двукратное повышение уровня аутоантител к гликоамингликанам по сравнению с нормой, присутствие аутоиммунных заболеваний, повышенное содержание в крови больных глаукомой противовоспалительных цитокинов (Лебедев О.И. и др., 2010; Рукина Д.А. и др., 2014; Лихванцева В.Г. и др., 2016).

Установлено, что ригидность склеры, является доминирующим фактором в патогенезе ПОУГ, и на основании этого, теорию первичной склеропатии можно считать состоятельной в аспекте ее вклада в общую теорию патогенеза глаукомы.

Метаболическая концепция ПОУГ основана на главенствующей роли деструкции внутриглазных структур, включая также соединительно-тканные структуры РПС. В рамках этой концепции различные метаболиты приводят к разрушению АГК из-за роста ВГД и необратимой экскавации РПС. Повышение внутриглазного давления и развитие глаукомной оптиконейропатии происходит под воздействием свободных радикалов, пептидов, липоидов.

Согласно этой теории ПОУГ считается частью общего атеросклеротического процесса, происходящего в организме, который влечет за собой, морфологические изменения в трабекулярном аппарате (Дмитриева Е.Д. и др., 2014). В связи с появлением на внутренней поверхности цилиарного тела слоя из осажденных липоидов происходит ухудшение процесса доставки к наружным слоям склеры водянистой влаги, необходимой для производства коллагена III рода. Коллаген участвует в поддержании эластических показателей склеры (Светлова О.В. и др., 2010; Игнатьева Н.Ю. и др., 2011). Фиброзная оболочка глаза теряет свои эластические свойства, что приводит к повышению ВГД. Процесс осаждения накопленных липоидов может быть первопричиной старения системы кровообращения. В данном случае некоторые авторы выдвигают сосудисто-метаболическую теорию развития глаукомы (Пасечникова Н.В. и др., 2014). Исследования, связанные, с метаболической теорией, дополняют друг друга. Данная теория - одна из многих теорий, которые отражают часть патогенетической схемы развития глаукомы.

В основе метаболической теории развития первичной нейропатии, лежит генетически обусловленная, первичная нейропатия сосудистого или метаболического происхождения, снижающая устойчивость зрительного

нерва к компрессионному воздействию, даже при нормальном ВГД (Еричев Е.В.и др., 2012). Это позволяет сделать вывод о том, что глаукома представляет собой первично нейродегенеративное заболевание и не является следствием повышения ВГД (Zhang X. et al., 2016).

Метаболическая концепция глаукомного процесса, придающая особое значение перекисному окислению и эксайтотоксичности, заслужила большое общественное признание. В зарубежной литературе прослеживается связь глаукомного процесса с болезнями Айцгеймера, Паркинсона, при этом указывает на идентичный механизм гибели нервных клеток (Ying H., et al., 2016). Таким образом, предполагается, что механизм гибели клеток при глаукоме, как и при всех нейродегенеративных заболеваниях, - это физиологически запрограммированный апоптоз, который определяется как эндогенными, так и экзогенными факторами (Harris A. et al., 2013; Авдеев Р.В. и др., 2012). Сниженное кровоснабжение тканей глаза, особенно в хориоидее, головке зрительного нерва, перепапиллярной части сетчатки приводит к развитию первичной открытоугольной глаукомы (Акрам М.А.А., 2011). Пусковой механизм нейродегенеративных заболеваний к настоящему времени не определен. Существуют данные, что центральная роль в процессах апоптоза нервной клетки принадлежит митохондриям (Zhang X. at el., 2016; Lascaratos G. et al., 2012; Kumar М. et al., 2013; Егоров Е.А. и др., 2016).

При различных состояниях, таких как старение тканей, «окислительный стресс», накопление мутаций в митохондриальной ДНК, под воздействием нейротоксических белков, возникает выброс ионов кальция, что ведет к повышению концентрации свободных радикалов, инициирующие механизмы апоптоза (Фролов М.А. и др., 2013). При этом наблюдается активация глиальных клеток, прежде всего, астроцитов. Активированные астроциты продуцируют фактор некроза опухоли, вырабатывают синтетазу оксида азота (NOS-2) и тем самым влияют на образование NO и его превращение в пероксинитрит (Agarwal R. et al., 2012; Маркова Е.В. и др., 2013).

Концепция ликворной гипотензии основана на том, что относительно низкое ликворное давление создает условия для прогибания решетчатой пластинки ДЗН (глаукоматозной экскавации) под компрессионным воздействием, в том числе и при нормальном давлении (Гамм Э.Г., 2009, 2013; Lee B.Y. et al., 2014; Yusuf I.H. et al., 2016). J. Jonas (2012) указывает на значение разницы в давлении по обе стороны от решётчатой мембраны, что определяет степень её прогиба, а следовательно, и степень сдавления аксонов ганглиозных клеток сетчатки.

Исследования последних лет показали, что артериальное давление, офтальмотонус и давление спинномозговой жидкости имеет между собой положительные корреляции (Ren R. et al., 2010; Wang C.Y. et al., 2012; Yusuf I.H. et al., 2016) . Вполне вероятно, что снижение артериального давления может оказывать влияние на развитие глаукомной нейрооптикопатии путём связанного с ним снижения давления ликвора. Низкое давление ликвора, несомненно, может способствовать большему прогибу решетчатой мембраны (Егоров Е.А., 2013; Гусев А.Н.и др., 2014; Siaudvytyte L. et al., 2014). В то же время биомеханические свойства диска зрительного нерва (как преламинарной, так и ламинарной его части) определяют вероятность развития глаукомного процесса (Agoumi R. Et al., 2009, 2011; Berdahi J.B. et al., 2010; Jonas G.B., 2015).

С возрастом происходят разнообразные изменения соединительной ткани (в том числе склеры), сосудистой системы. Также меняются свойства решётчатой мембраны: в ней откладывается коллаген, происходит утолщение основных мембран астроцитов, увеличивается ригидность решётчатой мембраны и склеры. Это проводит к изменениям механических свойств решетчатой мембраны, что, в свою очередь снижает кровоток по капиллярам решетчатой пластинки, уменьшает диффузию питательных веществ к центральным частям аксонов и нарушает аксональный транспорт. Аксональный транспорт может нарушаться и без повышения ВГД выше физиологических значений и зависит от биомеханических свойств ДЗН

(Аветисов С.Э. и др., 2012; Арапиев М.У. и др., 2015; Jonas G.B. et al., 2013). Снижение кровотока в области решетчатой мембраны нарушает метаболизм в митохондриях, обеспечивающих энергией аксоплазматический транспорт. На аксональный транспорт может влиять также разница между ВГД и давлением цереброспинальной жидкости, на которое влияет системное АД (Иомдина Е.Н. и др., 2011; Петров С.Ю. и др., 2016).

Список литературы диссертационного исследования кандидат наук Елисеева Наталья Владимировна, 2021 год

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Авдеев, Р. В. Основные эпидемиологические показатели глаукомы в Приволжском федеральном округе / Р. В. Авдеев // Медицинский вестник Башкортостана. - 2014. - Т. 9, № 2. - С. 18-21.

2. Акрам Махаммад, А. А. Роль сосудистых факторов в прогнозе первичной открытоугольной глаукомы : специальность 14.01.07 «Глазные болезни» : автореферат диссертации на соискание ученой степени канд. мед. наук / А. А. Акрам Махаммад. - Санкт-Петербург, 2011. - 20 с.

3. Александровська, Л. М. Первинна вщкритокутова глаукома: патогенез / Л. М. Александровська, Я. I. Пешшкевич // Молодий вчений. -2014. - № 3 (06). - С. 108-110.

4. Алексеев, В. Н. Новые молекулярно-биологические аспекты нейродегенерации при глаукоме / В. Н. Алексеев, И. Р. Газизова // Российский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. - 2014. -Т. 14, № 2. - С. 85-90.

5. Алексеев, В. Н. Особенности состояния нервной системы больных глаукомой / В. Н. Алексеев, О. Н. Лысенко // Национальный журнал «Глаукома». - 2017. - Т. 16, № 3. - С. 103-112.

6. Алексеев, В. Н. Первичная глаукома у больных с различной соматической патологией: особенности наблюдения и течения / В. Н. Алексеев, Л. А. Запорожец, Р. Ал-Майсам // Российский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. - 2016. - Т. 16, № 2. - С. 79-82.

7. Алешаев, М. И. Ксонеф при лечении больных с впервые выявленной глаукомой / М. И. Алешаев, О. А. Зарубина, М. С. Голикова // Федоровские чтения - 2011 : IX всерос. науч.-практ. конф. с междунар. участием, Москва, 22-24 июня 2011 г. / МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова Росмедтехнологии ; под общ. ред. Х. П. Тахчиди. -Москва, 2011. - URL: https://eyepress.ru/article.aspx79076 (дата обращения:05.04.2021).

8. Алешаев, М. И. Факторы риска развития первичной открытоугольной глаукомы : учеб. пособие для врачей / М. И. Алешаев ; ГОУ ДПО «Пензенский ин-т усовершенствования врачей». - Пенза, 2009. - 26 с.

9. Анализ основных причин прогрессирования первичной открытоугольной глаукомы / В. Н. Алексеев, Е. А. Егоров, О. А. Малеванная [и др.] // Российский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. -2014. - № 4. - С. 218-220.

10. Анализ факторов риска у больных глаукомой / Э. О. Амхадов, Н. Р. Гумалатов, М. Р. Муртазаев, А. В. Шибалин // Бюллетень медицинских интернет-конференций. - 2016. - Т. 6, № 5. - С. 800.

11. Астахов, Ю. С. Наследственность и глаукома / Ю. С. Астахов, В. В. Рахманов // Офтальмологические ведомости. - 2012. - Т. 5, № 4. - С. 51-57.

12. Баланин, С. В. Факторы риска и толерантное внутриглазное давление при первичной открытоугольной глаукоме / С. В. Баланин, В. П. Фокин // Вестник Оренбургского государственного университета. -2013. - № 4. - С. 32-35.

13. Баранов, В. И. Псевдоэксфолиативный синдром в Центральной России: клинико-эпидемиол. исслед. / В. И. Баранов, А. Ю. Брежнев // Российский офтальмологический журнал. - 2012. - Т. 5, № 1. - С. 22-24.

14. Белоусова, А. И. Полиморфизм гена р53 как фактор риска первичной открытоугольной глаукомы среди русского населения Забайкальского края / А. И. Белоусова, Ю. А. Витковский, Н. А. Логунов // Сибирский медицинский журнал. - 2010. - Т. 99, № 8. - С. 42-45.

15. Бердникова, Е. В. Прогнозирование течения первичной открытоугольной глаукомы при достигнутом уровне «целевого» внутриглазного давления : специальность 14.01.07 «Глазные болезни» : автореферат диссертации на соискание ученой степени канд. мед. наук / Е. В. Бердникова. - Москва, 2016. - 24 с.

16. Бойко, Э. В. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза глаукомы / Э. В. Бойко, С. В. Чурашов, Т. А. Камилова // Вестник

офтальмологии. - 2013. - Т. 129, № 4. - С. 76-82.

17. Брежнев, А. Ю. Полиморфизм гена фермента биотрансформации ксенобиотиков СУР1А1 у больных псевдоэксфолиативной глаукомой /

A. Ю. Брежнев // Медицинский вестник Башкортостана. - 2016. - Т. 11, № 1. - С. 60-62.

18. Брежнев, А. Ю. Псевдоэксфолиативная глаукома и простая первичная открытоугольная глаукома: найти 10 отличий / А. Ю. Брежнев,

B. И. Баранов, А. В. Куроедов // Офтальмологические ведомости. - 2012. -Т. 5, № 4. - С. 45-50.

19. Ванеев, В. А. Глаукома и вегетативная нервная система / В. А. Ванеев // Авицена. - 2016. - Т. 1, № 9. - С. 13-15.

20. Ванеев, В. А. Глаукома и вегетативная нервная система /

B. А. Ванеев // Современные медицинские исследования : сборник материалов II междунар. науч. мед. конф., Кемерово, 4 июня 2016 г. / ИД «Плутон», науч. мед. журн. «Авиценна» ; гл. ред. П.И. Никитин. -Кемерово, 2016. - С. 33-38.

21. Взаимосвязь уровней артериального давления и офтальмотонуса у больных глаукомой : обзор лит. / Ю. В. Овчинников, А. В. Куроедов, Н. А. Баранова, Ф. М. Ибрагимова // Военно-медицинский журнал. - 2016. -Т. 337, № 1. - С. 36-42.

22. Винькова, П. А. К вопросу о патогенезе первичной открытоугольной глаукомы / П. А. Винькова, Е. Ю. Опенкова // Новости глаукомы. - 2016. - № 1. - С. 97-98.

23. Возрастная макулярная дегенерация и глаукома: особенности ретробульбарного кровотока / Н. И. Курышева, Г. Д. Арджевнишвили, А. В. Трубилина [и др.] // Точка зрения. Восток-Запад. - 2016. - № 2. -

C. 66-68.

24. Газизова, И. Р. Глаукома как нейродегенеративное заболевание / И. Р. Газизова // Русский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. - 2014. - Т. 14, № 3. - С. 123-127.

25. Газизова, И. Р. К вопросу о нейродегенерации при глаукоме / И. Р. Газизова, А. Ш. Загидуллина // Современные проблемы науки и образования. - 2013. - № 2. - Ст. 87. - URL: http://science-education.ru/ru/artide/view?id=8513 (дата обращения: 07.04.2021).

26. Газизова, И. Р. Митохондриальная патология и глаукома / И. Р. Газизова // Национальный журнал «Глаукома». - 2011. - № 4. -С. 58-64.

27. Гамм, Э. Г. Ранняя диагностика глаукомы / Э. Г. Гамм // Глаукома. Журнал НИИ ГБ РАМН. - 2011. - № 3. - С. 56-57.

28. Гарипова, Э. З. Молекулярно-генетическое изучение первичной открытоугольной глаукомы / Э. З. Гарипова // Фундаментальная математика и ее приложения в естествознании : тезисы докл. IX междунар. школы-конф. для студентов, аспирантов и молодых учёных, Уфа, 3-7 окт. 2016 г. / Башкирский гос. ун-т [и др.] ; отв. ред.: Б. Н. Хабибулин, Е. Г. Екомаков, Р. М. Ахметханов. - Уфа, 2016. - С. 401.

29. Генетика псевдоэксфолиативного синдрома и псевдоэксфолиативной глаукомы: роль полиморфизмов гена L0XL1 /

A. Ю. Брежнев, В. И. Баранов, В. П. Иванов, А. В. Куроедов // Глаукома. Журнал НИИ ГБ РАМН. - 2012. - № 3. - С. 53-56.

30. Генетические аспекты псевдоэксфолиативного синдрома /

B. П. Иванов, А. Ю. Брежнев, В. Н. Рыжаева, О. В. Бобынцева // Медицинская генетика. 2009. - Т. 8, № 3. - С. 13-38.

31. Гены ферментов антиоксидантной системы и патология органа зрения / В. П. Иванов, А. Ю. Брежнев, А. В. Полоников [и др.] // Медицинская генетика. - 2010. - Т. 9, № 7. - С. 16-21.

32. Глаукома : национальное руководство / под ред. Е. А. Егорова. -Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2014. - 824 с. - ISBN 978-5-9704-2981-5.

33. Гусева, Ю. А. Роль межоболочечных пространств зрительного нерва в патогенезе нормотензионной глаукомы / Ю. А. Гусева // Морфологические науки и клиническая медицина : материалы всерос. науч.-

практ. конф. с междунар. участием, посвящ. 100-летию со дня рожд. доцента Бриллиантовой Анны Николаевны, Чебоксары, 24-25 сент. 2015 г. / Чувашский гос. ун-т им. И. Н. Ульянова ; отв. ред. Л. М. Меркулов. -Чебоксары, 2015. - С. 173-176.

34. Дополнительный иммунологический критерий ранней диагностики первичной открытоугольной глаукомы / Д. А. Рукина, А. С. Хохлова, В. А. Иванис [и др.] // Тихоокеанский медицинский журнал. - 2015. -№ 3 (61). - С. 29-31.

35. Еричев, В. П. Глаукома и нейродегенеративные заболевания / В. П. Еричев, В. П. Туманов, Л. А. Панюшкина // Национальный журнал «Глаукома». - 2012. - № 1. - С. 62-68.

36. Еричев, В. П. Патогенез первичной открытоугольной глаукомы /

B. П. Еричев, Е. А. Егоров // Вестник офтальмологии. - 2014. - Т. 130, № 6. -

C. 98-105.

37. Загидуллина, А. Ш. Эволюция понятия «глаукома» и классификация данного заболевания / А. Ш. Загидуллина // Медицинский вестник Башкортостана. - 2016. - Т. 11, № 1. - С. 163-166.

38. Задорожная, А. И. Клинико-иммунологические критерии прогнозирования течения первичной открытоугольной глаукомы /

A. И. Задорожная // Офтальмология. Восточная Европа. - 2013. - № 2 (17). -С. 80-86.

39. Злакомонова, О. Н. Факторы развития глаукомы у студентов медицинского вуза / О. Н. Злакомонова, А. В. Чукичев, М. В. Акобян // Педиатрический вестник Южного Урала. - 2017. - № 1. - С. 46-48.

40. Значение аутоиммунных механизмов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы / Д. А. Рукина, А. Л. Осыховский,

B. Я. Мельников [и др.] // Национальный журнал «Глаукома». - 2014. - Т. 13, № 3. - С. 29-35.

41. Значение мигрени как фактора риска развития первичной открытоугольной глаукомы / Ю. С. Астахов, Д. Н. Нефёдова, Е. Л. Акопов,

С. Д. Гозиев // Офтальмологические ведомости. - 2010. - Т. 3, № 2. - С. 11-16.

42. Значение фактора резистентности роговицы в трактовке результатов тонометрии / С. Э. Аветисов, И. А. Бубнова, С. Ю. Петров, А. А. Антонов // Глаукома. - 2012. - № 1. - С. 12-15.

43. Иванова, М. Е. Генетическая диагностика глаукомы в России / М. Е. Иванова, Э. Н. Эскина // Российский офтальмологический журнал. -2014. - Т. 7, № 1. - С. 79-84.

44. Игнатьева, Н. Ю. Термическая стабильность коллагена в соединительных тканях : специальность 02.00.04 «Физическая химия» : автореферат диссертации на соискание ученой степени д-ра хим. наук / Н. Ю. Игнатьева. - Москва, 2011. - 49 с.

45. Изучение ассоциаций генетических полиморфизмов факторов роста с развитием первичной открытоугольной глаукомы / М. Ю. Кириленко, Е. В. Тикунова, С. С. Сиротина [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2017. -Т. 133, № 3. - С. 9-15.

46. Иммунологические аспекты патогенеза первичной открытоугольной глаукомы / Д. А. Рукина, Л. П. Догадова, Е. В. Маркелова [и др.] // Русский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. -2011. - Т. 12, № 4. - С. 162-165.

47. Индивидуальная зависимость внутриглазного давления от толщины роговицы в норме / Р. Р. Файзрахманов, Н. А. Совянин, А. А. Волков, О. А. Файзрахманова // Глаукома. Журнал НИИ ГБ РАМН. - 2011. - № 3. -С. 3-6.

48. Иомдина, Е. Н. Изучение связи биомеханических свойств склеры и гидродинамики глаза в эксперименте / Е. Н. Иомдина, Л. А. Назаренко, О. А. Киселева // Вестник Нижегородского университета им. Н.И Лобачевского. - 2011. - № 4-2. - С. 445-447.

49. Исследование биомеханических свойств различных структур глаза: настоящее и перспективы / С. Ю. Петров, Н. Н. Подгорная, В. С. Рещикова [и др.] // Офтальмология. - 2015. - Т. 12, № 1. - С. 8-14.

50. Исследование клинической эффективности дженерика латанопроста 0,005% в составе комбинированной терапии первичной открытоугольной глаукомы / И. А. Захарова, А. В. Куроедов, А. А. Сенкевич [и др.] // Национальный журнал «Глаукома». - 2017. - Т. 16, № 1. - С. 16-21.

51. Исследование факторов регуляции экстраклеточного матрикса и биомеханических свойств корнеосклеральной оболочки при физиологическом старении и первичной открытоугольной глаукоме / М. У. Арапиев, Д. Н. Ловпаче, О. С. Слепова, Н. В. Балацкая // Национальный журнал «Глаукома». - 2015. - Т. 14, № 4. - С. 13-20.

52. К вопросу патогенеза первичной открытоугольной глаукомы и ишемической нейрооптикопатии на фоне полиморбидности у лиц пожилого и старческого возраста / Л. Ф. Руднева, Н. А. Коновалова, О. С. Коновалова [и др.] // Медицинская наука и образование Урала. - 2015. - Т. 16, № 2-1 (82). - С. 174-178.

53. К вопросу по роли псевдоэксфолиативного синдрома в развитии и прогрессировании первичной открытоугольной глаукомы / В. В. Агафонова, М. З. Франковска-Герлак, Т. В. Соколовская [и др.] // Офтальмохирургия. -2012. - № 3. - С. 48-52.

54. Кириленко, М. Ю. Генетические исследования первичной открытоугольной глаукомы / М. Ю. Кириленко, М. И. Чурносов // Вестник Тамбовского университета. Сер. Естественные и технические науки. - 2014. -Т. 19, № 4. - С. 1140-1142.

55. Киселева, О. А. Ранняя диагностика глаукомы. Генетические подходы / О. А. Киселева, А. Н. Журавлева, Ш. А. Халилов // Глаукома на рубеже веков : к 100-летию со дня рожд. М.Б. Вургафта : сборник трудов всерос. конгр. с междунар. участием, Казань, 5-6 сент. 2013 г. / МОО «Ассоциация врачей-офтальмологов». - Казань, 2013. - С. 90-93.

56. Киселева, О. А. Изучение роли полиморфизмов в генах СОЫА1 гб1800012, СОЬ3А1 гб1800255, СОЬ3А1 гб1801184 в развитии первичной открытоугольной глаукомы / О. А. Киселева, А. И. Журавлева,

Ш. А. Халилов // VI Российский общенациональный офтальмологический форум : сборник науч. трудов науч.-практ. конф. с междунар. участием, Москва, 1-3 окт. 2013 г. : в 2 т. / Моск. науч.-исслед. ин-т глазных болезней им. Гельмгольца [и др.] ; под ред. В. В. Нероева. - Москва, 2013. - Т. 2. -С. 495-501.

57. Кунин, В. Д. Перфузионное давление глаза и его значение в течении первичной открытоугольной глаукомы / В. Д. Кунин, А. А. Редид // Точка зрения. Восток-Запад. - 2016. - № 3. - С. 60-63.

58. Курышева, Н. И. Распространенность псевдоэксфолиативной глаукомы в Центральном и Центрально-Черноземном регионах России / Н. И. Курышева, А. Ю. Брежнев, С. Г. Капкова // Глаукома. - 2008. - № 3. -С. 11-15.

59. Курышева, Н. И. Роль дисфункции эндотелия в патогенезе глаукомы / Н. И. Курышева, М. А. Царегородцева // Национальный журнал «Глаукома». - 2011. - № 1. - С. 58-63.

60. Курышева, Н. И. Сравнительное исследование ретробульбарного и ретинального кровотока при первичной глаукоме и её сочетании с ВМД / Н. И. Курышева, Т. Д. Арджевнишвили, А. В. Трубинина // Новости глаукомы. - 2017. - № 1. - С. 69-72.

61. Лебедев, О. И. Роль первичных патогенных факторов в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы / О. И. Лебедев, Е. А. Степанова // Вестник офтальмологии. - 2010. - Т. 126, № 2. - С. 42-45.

62. Леванова, О. Н. Значение матриксной металлопротеиназы-2 в диагностике первичной открытоугольной глаукомы / О. Н. Леванова, В. А. Соколов, М. Н. Дмитриева // Справочник врача общей практики. -2014. - № 2. - С. 58-61.

63. Леванова, О. Н. Оценка полиморфизма гена CFH у больных с первичной открытоугольной глаукомой / О. Н. Леванова, В. А. Соколов, Н. А. Никифоров // Вестник офтальмологии. - 2016. - Т. 132, № 1. - С. 10-14.

64. Липатов, Д. В. Диабетическая глаукома / Д. В. Липатов. - Москва : Мед. информ. агентство, 2013. - 186 с. - ISBN 978-5-9704-3330-0.

65. Логунов, М. А. Полиморфизм гена кавеолина-1 у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой / М. А. Логунов, Ю. А. Витковский // Молекулярная медицина. - 2016. - Т. 14, № 4. - С. 62-66.

66. Логунов, Н. А. Роль проапоптопического полиморфизма P53(C72G) в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы у резидентов Забайкальского края / Н. А. Логунов, А. И. Белоусова, Ю. А. Витковский // Кубанский научный медицинский вестник. - 2011. - № 3. - С. 97-100.

67. Логунов, Н. А. Роль проапоптотического полиморфизма p53^72g) в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы у резидентов Забайкальского края / Н. А. Логунов, А. И. Белоусова, Ю. А. Витковский // Кубанский научный медицинский вестник. - 2011. - № 3 (126). - С. 97-100.

68. Лысенко, О. И. Влияние нарушения гемодинамики в позвоночных артериях на зрительные функции больных глаукомой / О. И. Лысенко, А. В. Малышев // Национальный журнал «Глаукома». - 2013. - № 2. -С. 16-18.

69. Малахова, А. И, Изменения роговицы у больных первичной открытоугольной глаукомой / А. И. Малахова, Л. А. Деев, В. В. Молчанов // Национальный журнал «Глаукома». - 2015. - Т. 14, № 1. - С. 84-93.

70. Маркелова, Е. В. Состояние межклеточного матрикса у пациентов с глаукомой / Е. В. Маркелова, А. В. Кириенко // Современные проблемы науки и образования. - 2013. - № 6. - Ст. 623. - URL: http://science-education.ru/ru/artide/view?id=11261 (дата обращения: 07.04.2021).

71. Математический способ прогнозирования риска прогрессирования глаукомной оптической нейропатии / В. Н. Алексеев, Е. А. Егоров, И. Р. Газизова, С. Р. Зайнуллина // Русский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. - 2015. - Т. 15, № 4. - С. 169-171.

72. Мачехин, В. А. К вопросу о новых представлениях патогенеза первичной открытоугольной глаукомы / В. А. Мачехин // Вестник Тамбовского университета. Сер. Естественные и технические науки. - 2014. -Т. 19, № 4. - С. 1178-1182.

73. Мачехин, В. А. Толщина роговицы и внутриглазное давление /

B. А. Мачехин // Вестник Волгоградского государственного медицинского университета. - 2013. - Прил. - С. 129-223. - (Актуальные вопросы современной офтальмологии-2013 : материалы юбил. всерос. науч.-практ. конф., Волгоград, 5-6 дек. 2013 г.).

74. Межнациональное руководство по глаукоме / Межнац. эксперт. совет по проблемам глаукомы ; Е. А. Егоров [и др.]. - Москва, 2016. - Т. 2 : Клиника глаукомы. - 183 с. - ISBN 978-5-903624-35-5.

75. Молекулярно-генетические аспекты наследственных форм первичной открытоугольной глаукомы в Республике Башкортостан / Л. У. Джемилева, А. Ш. Загидуллина, Р. Р. Саттарова [и др.] // Медицинский вестник Башкортостана. - 2015. - Т. 10, № 2. - С. 27-30.

76. Молекулярно-генетические аспекты патогенеза первичной открытоугольной глаукомы / Л. Ч. Джемилёва, А. Ш. Загидуллина,

C. Л. Лобов [и др.] // Медицинская генетика. - 2013. - Т. 12, № 8 (134). -С. 3-14.

77. Молекулярно-генетический анализ и его значение в диагностике первичной открытоугольной глаукомы / М. М. Бикборов, В. К. Суркова, А. З. Калентьева [и др.] // Российский офтальмологический журнал. - 2010. -Т. 3, № 1. - С. 4-7.

78. Морфологические изменения митохондриальных клеток трабекулярной зоны у больных первичной открытоугольной глаукомой / Е. А. Егоров, В. Н. Алексеев, И. Р. Газизова, Е. Б. Мартынова // Русский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. - 2016. - Т. 16, № 3. -С. 137-139.

79. Мотущук, А. Е. Молекулярно-генетические основы первичной врожденной глаукомы / А. Е. Мотущук, В. В. Рахманов, М. Ю. Мандельштам // Офтальмологические ведомости. - 2008. - Т. 1, № 4. - С. 44-51.

80. Национальное руководство по глаукоме : для практикующих врачей / Рос. глаукомное о-во ; под ред. В. П. Егорова, Ю. С. Астахова,

В. П. Еричева. - 3-е изд., исп. и доп. - Москва : ГЭОТАР-Медиа, 2015. -456 с. : ил. - ISBN 978-5-9704-3314-0.

81. Нестеров, А. П. Глаукома / А. П. Нестеров. - 2-е изд., перераб. -Москва : Мед. информ. агентство, 2014. - 360 с. : ил., табл. - ISBN 978-59986-0151-4.

82. Никитин, Д. Н. О роли митохондриальной дисфункции в прогрессировании глаукомной нейрооптикопатии / Д. Н. Никитин, Ф. Захеди, Р. Алмайсам // Практическая медицина. - 2012. - Т. 1, № 4 (59). - С. 221-223.

83. Определение индивидуальной нормы внутриглазного давления в дифференциальной диагностике глаукомы псевдонормального давления и ишемических оптических нейропатий / В. Р. Мамикоян, Н. С. Галосян, Н. Л. Шемет [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2014. - Т. 130, № 4. - С. 4-7.

84. Особенности биомеханических свойств фиброзной оболочки глаза у пациентов с первичной открытоугольной глаукомой / С. Э. Аветисов, И. А. Бубнова, С. Ю. Петров [и др.] // Глаукома. Журнал НИИ ГБ РАМН. -2012. - № 4. - С. 7-11.

85. Оценка распределения генотипов генов факторов транскрипции рибосомальных генов у здоровых и больных открытоугольной глаукомой в популяции Курской области / А. С. Белоус, Е. В. Трубникова, А. Ю. Брежнев, В. П. Иванов // Аuditorium : электрон. науч. журн. - 2015. - № 3 (7). - URL: https://docplayer.ru/66095062-0cenka-raspredelemya-genotipov-genov-faktorov-transkripcii-ribosomnyh-genov-u-zdorovyh-i-bolnyh-otkrytougolnoy-glaukomoy-v-populyacii-kurskoy-oblasti.html (дата обращения: 12.04.2021).

86. Оценка эффективности терапии препаратом Ганфорт у пациентов с вторичной неоваскулярной глаукомой при сахарном диабете / Д. В. Липатов, Т. А. Чистяков, А. Г. Кузьмин, А. А. Толкачева // Вестник офтальмологии. -2014. - Т. 130, № 3. - С. 45-48.

87. Пасечникова, Н. В. Вопросы регуляции эндотелия в патогенезе первичной глаукомы / Н. В. Пасечникова, Н. Н. Михейцева, В. Н. Ельский // Национальный журнал «Глаукома». - 2014. - Т. 13, № 4. - С. 5-12.

88. Петров, С. Ю. Международные мультицентровые исследования по глаукоме / С. Ю. Петров, Дж. Н. Ловпаче, А. Ю. Брежнев // Российский офтальмологический журнал. - 2016. - Т. 9, № 2. - С. 96-101.

89. Петров, С. Ю. Принципы современной диагностики глаукомы согласно IV изданию Европейского глаукомного руководства : аналит. коммент. / С. Ю. Петров, Дж. Н. Ловпаче // Российский офтальмологический журнал. - 2015. - Т. 8, № 3. - С. 70-79.

90. Поиск новых маркеров в ранней диагностике первичной открытоугольной глаукомы / Н. И. Курышева, О. А. Паршунина, Т. Ю. Арджевнишвили [и др.] // Российский офтальмологический журнал. -2015. - Т. 8, № 3. - С. 23-29.

91. Полиморфизм гена Муос у пациентов Западной Сибири с первичной открытоугольной глаукомой / Д. Е. Иванощук, И. Ю. Бычков, С. В. Михайлова [и др.] // Бюллетень СО РАМН. - 2014. - Т. 34, № 3. -С. 24-30.

92. Пономаренко, И. В. Отбор полиморфных локусов для анализа ассоциаций при генетико-эпидемиологических исследованиях / И. В. Пономаренко // Научный результат. Сер. Медицина и фармация. - 2018. - Т. 4, № 2. - С. 40-54.

93. Попова, О. Е. Заболеваемость болезнями глаз и ресурсное обеспечение офтальмологической службы в Свердловской области / О. Е. Попова, Ф. И. Бадаев, Л. Я. Яблонская // Вестник Ивановской медицинской академии. - 2014. - Т. 19, № 1. - С. 5-8.

94. Популяционно-генетические характеристики и генетико-эпидемиологическое исследование ассоциаций генов-кандидатов с мультифакториальными заболеваниями / И. Н. Сорокина, Н. А. Рудых, И. Н. Безменова, И. С. Полякова // Научные результаты биомедицинских исследований. - 2018. - Т. 4, № 4 - С. 20-30.

95. Проблемы скрининга глаукомы: поиск маркеров индивидуальной предрасположенности / О. Е. Попова, А. Я. Яблонская, В. С. Казанцев,

М. Ю. Якушева // Глаукома. Журнал НИИ ГБ РАМН. - 2013. - № 3-2. -С. 140-148.

96. Противовоспалительные цитокины и их роль в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы / Е. В. Маркелова, А. С. Хохлова, А. В. Кириенко, Н. В. Филина // Медицинская иммунология. - 2015. -Т. 17, прил. Б. - С. 323.

97. Псевдоэксфолиативная глаукома и молекулярно-генетические особенности обмена витамина Д / И. С. Белецкая, С. Ю. Астахов, Т. Л. Каронова [и др.] // Офтальмологические ведомости. - 2018. - Т. 11, № 2. - С. 19-28.

98. Результаты клинической оценки нового скринингового метода определения индивидуальной нормы внутриглазного давления / С. Э. Аветисов, В. Р. Мамиконян, Э. Э. Казарян [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2010. - Т. 126, № 2. - С. 5-7.

99. Результаты комплексного лечения первичной открытоугольной далекозашедшей глаукомы / А. Н. Гусев, В. Н. Красногорская, С. Н. Басинский [и др.] // Дальневосточный медицинский журнал. - 2013. -№ 1. - С. 76-79.

100. Роль апоптоза в патогенезе глаукомного поражения зрительного нерва при первичной открытоугольной глаукоме : обзор лит. / М. А. Фролов, Н. С. Морозова, Дж. Н. Ловпаче [и др.] // Офтальмология. - 2013. - Т. 10, № 4. - С. 5-10.

101. Роль иммунных реакций в патогенезе оптической нейропатии при нормотензивной глаукоме / В. Г. Лихванцева, А. Г. Габибов, М. В. Соломатина [и др.] // Национальный журнал «Глаукома». - 2014. -Т. 13, № 2. - С. 17-28.

102. Роль оксида азота и эндотелина-1 в развитии и прогрессировании псевдоэксфолиативной глаукомы / Е. В. Маркова, В. И. Баранов, С. М. Юдина, Т. Д. Некрасова // Курский научно-практический вестник «Человек и его здоровье». - 2013. - № 1. - С. 109-113.

103. Роль перипапиллярного кровотока в развитии первичной открытоугольной глаукомы / Н. И. Курышева, Е. В. Маслова, А. В. Трубилина, Л. В. Лепешкина // Современные технологии в офтальмологии. - 2016. - № 3. - С. 145-147.

104. Романенко, И. А. Генетика глаукомы / И. А. Романенко // Военно-медицинский журнал. - 2009. - Т. 330, № 6. - С. 46-50.

105. Рудницкий, Л. В. Болезни глаз: глаукома и катаракта : карманный справочник / Л. В. Рудницкий. - Санкт-Петербург : Питер, 2015. - 256 с. -ISBN 978-5-496-01597-4. - (Семейный доктор).

106. Рукина, Д. А. Особенности иммунного и цитокинового статуса у больных первичной открытоугольной глаукомой : специальность 14.03.09 «Клиническая иммунология, аллергология» : автореферат диссертации на соискание ученой степени канд. мед. наук / Д. А. Рукина. - Владивосток, 2012. - 21 с.

107. Савельева, О. Н. Генетические исследования первичной открытоугольной глаукомы / О. Н. Савельева // Проблемы науки. - 2016. -№ 12 (13). - С. 15-16.

108. Савельева, О. Н. Исследования ассоциаций гена CYP1B1 и наследственной формы первичной открытоугольной глаукомы / О. Н. Савельева // Academy. - 2016. - № 11 (14). - С. 5-6.

109. Савельева, О. Н. Патогенез первичной открытоугольной глаукомы / О. Н. Савельева // Вестник науки и образования. - 2016. -№ 11 (23). - С. 10-11.

110. Сарбаева, Г. Т. Скрининг на глаукому : обзор лит. / Г. Т. Сарбаева // Медицинский журнал Западного Казахстана. - 2013. - № 1-2 (37-38). -С. 9-12.

111. Серебренникова, С. В. Генетический полиморфизм эндотелина -1(Lys198Asn) у пациентов с периферической витреохориоретинальной дистрофией в Забайкальском крае / С. В. Серебренникова, А. А. Петров, Ю. А. Витковский // Молекулярная медицина. - 2013. - № 2. - С. 54-56.

112. Серологическое картирование антител при первичной открытоугольной глаукоме / В. Г. Лихванцева, И. В. Ковеленова, М. В. Соломатина [и др.] // Практическая медицина. - 2016. - Т. 1, № 2 (94). -С. 60-64.

113. Современные концепции постановки диагноза «Глаукома», проблемы трактовки внутриглазного давления и факторов риска при этой патологии / Г. Д. Жабоедов, Р. А. Скрипник, О. В. Петренко [и др.] // Офтальмология. Восточная Европа. - 2013. - № 4. - С. 7-14.

114. Современный взгляд на этиопатогенез первичной открытоугольной глаукомы / Е. И. Дмитриева, Т. Ю. Ким, Д. И. Конкина, Н. О. Пытель // Медицина и образование в Сибири. - 2014. - № 3. - Ст. 12. -URL: http://ngmu.ru/cozo/mos/artide/pdf.php?id=1383 (дата обращения: 7.04.2021).

115. Соколов, В. А. Аутоиммунные механизмы в патогенезе первичной открытоугольной глаукомы : обзор лит. / В. А. Соколов, Н. Мкхинини, О. Н. Леванова // Российский медико-биологический вестник им. академика И. П. Павлова. - 2011. - Т. 19, № 2. - С. 23-27.

116. Сорокин, Е. Л. Роль и клиническое значение факоморфического компонента в формировании первичной закрытоугольной глаукомы при утолщенной форме хрусталика: к вопросу о генезе закрытоугольной глаукомы. Сообщ. 1 / Е. Л. Сорокин, А. Н. Марченко, О. В. Данилов // Офтальмология. - 2014. - Т. 11, № 1. - С. 53-59.

117. Сравнительный анализ показателей внутриглазного давления при различных видах тонометрии / Н. А. Алдашева, Г. К. Жургумбаева, Л. Д. Абышева [и др.] // Новости глаукомы. - 2015. - № 1 (33). - С. 64.

118. Страхов, В. В. Биомеханический аспект формирования глаукомной экскавации / В. В. Страхов, Н. В. Корчагин, А. А. Попова // Национальный журнал «Глаукома». - 2015. - Т. 14, № 3. - С. 58-71.

119. Суркова, В. К. К вопросу о наследовании клинических признаков первичной открытоугольной глаукомы / В. К. Суркова, А. З. Калентьева //

Восток-Запад. Точка зрения. - 2014. - № 1. - С. 126-128.

120. Сычев, Д. А. Клинико-фармакологические аспекты сочетанной патологии: сердечно-сосудистые заболевания и глаукома / Д. А. Сычев, Л. К. Мошетова // Национальный журнал «Глаукома». - 2014. - Т. 13, № 2. -С. 99-104.

121. Сычев, Д. А. Фармакогенетика при лечении глаукомы: настоящее и будущее / Д. А. Сычев, А. В. Рожков, И. Б. Алексеев // Фармакогенетика и фармакогеномика. - 2016. - № 1. - С. 13-17.

122. Тикунова, Е. В. Генетические исследования при первичной открытоугольной глаукоме / Е. В. Тикунова, М. И. Чурносов // Вестник офтальмологии. - 2014. - Т. 130, № 5. - С. 96-99.

123. Тикунова, Е. В. Молекулярные основы этиопатогенеза первичной открытоугольной глаукомы / Е. В. Тикунова // Научные ведомости БелГУ. Сер. Медицина. Фармация. - 2013. - № 11 (154), вып. 22. - С. 161-165.

124. Усман, А. Б. Диагностические маркеры начальной стадии первичной открытоугольной глаукомы / А. Б. Усман, М. Ф. Джумова // Офтальмология. Восточная Европа. - 2016. - Т. 6, № 1 (28). - С. 8-13.

125. Факторы риска, патогенные факторы развития и прогрессирования глаукомы по результатам многоцентрового исследования российского глаукомного общества / В. В. Городничий, Д. А. Дорофеев, П. Ч. Завадский [и др.] // Медико-биологические проблемы жизнедеятельности. - 2012. - № 2. - С. 57-69.

126. Физиологическая роль ригидности склеры в формировании уровня внутриглазного давления в норме и при глаукоме / О. В. Светлова, Л. И. Балашевич, М. В. Засеева [и др.] // Глаукома. Журнал НИИ ГБ РАМН. -2010. - № 1. - С. 26-40.

127. Фокин, В. П. Современные организационные и медицинские технологии в диагностике и лечении первичной глаукомы / В. П. Фокин, С. В. Балалин // Офтальмохирургия. - 2011. - № 2. - С. 43-49.

128. Чуриков, В. Н. Современные аспекты этиологии и патогенеза

глаукомы / В. Н. Чуриков, А. И. Фролова // Системный анализ и управление в биомедицинских системах. - 2012. - Т. 11, № 2. - С. 418-422.

129. Шевченко, М. В. Оценка биомеханических особенностей фиброзной оболочки глаза при миопии и глаукоме / М. В. Шевченко, О. В. Братко // Русский медицинский журнал. Клиническая офтальмология. -2011. - Т. 12, № 4. - С. 124-125.

130. Шпак, А. А. Изменения размеров диска зрительного нерва у больных с начальной глаукомой и подозрением на глаукому / А. А. Шпак, М. К. Севостьянова, С. Н. Огородникова // Офтальмохирургия. - 2014. -№ 2. - С. 57-60.

131. Шпак, А. А. По поводу статьи В. В. Страхова, В. В. Алексеева «Патогенез первичной глаукомы - все или ничего» / А. А. Шпак // Глаукома. - 2010. - № 1. - С. 79-81.

132. Эрб, К. Глаукома и артериальная гипертония / К. Эрб // Российский офтальмологический журнал. - 2016. - Т. 9, № 1. - С. 105-111.

133. Юдина, Н. А. Некоторые патогенетические механизмы первичной открытоугольной глаукомы : специальность 14.03.03 «Патологическая физиология» : автореферат диссертации на соискание ученой степени канд. мед. наук / Н. А. Юдина. - Чита, 2013. - 22 с.

134. Якушев, В. Л. Исследования по биомеханике глаза /

B. Л. Якушев, В. Р. Цибульский // Вестник кибернетики. - 2014. - № 2 (14). -

C. 69-75.

135. A common variant mapping to CACNA1A is associated with susceptibility to exfoliation syndrome / T. Aung, M. Ozaki, T. Mizoguchi [et al.] // Nat. Genet. - 2015. - Vol. 47, № 4. - P. 387-392.

136. A common variant near TGFBR3 is associated with primary open angle glaucoma / Z. Li, R. R. Allingham, M. Nakano [et al.] // Hum. Mol. Genet. -2015. - Vol. 24, № 13. - P. 3880-3892.

137. A flexible computational framework for detecting, characterizing, and interpreting statistical patterns of epistasis in genetic studies of human disease

susceptibility / J. H. Moore, J. C. Gilbert, C.-T. Tsai [et al.] // J. Theor. Biol. -2006. - Vol. 241, № 2. - P. 252-261.

138. A genome-wide association study in the Japanese population confirms 9p21 and 14q23 as susceptibility loci for primary open angle glaucoma / W. Osman, S. K. Low, A. Takahashi [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2012. -Vol. 21, № 12. - P. 2836-2842.

139. A genome-wide association study of optic disc parameters / W. D. Ramdas, L. M. van Koolwijk, M. K. Ikram [et al.]. - DOI: 10.1371/journal.pgen.1000978 // PLoS Genet. - 2010. - Vol. 6, № 6. - Art. e1000978. - URL: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/ journal.pgen.1000978 (date of the application: 07.04.2021).

140. A method and server for predicting damaging missense mutations / I. A. Adzhubei, S. Schmidt, L. Peshkin [et al.] // Nat. Methods. - 2010. - Vol. 7, № 4. - P. 248-249.

141. A multiethnic genome-wide association study of primary open-angle glaucoma identifies novel risk loci / H. Choquet, S. Paylakhi, S. C. Kneeland [et al.]. - DOI: 10.1038/s41467-018-04555-4 // Nat. Commun. - 2018. - Vol. 9, № 1. - Art. 2278. - URL: https://www.nature.com/articles/s41467-018-04555-4 (date of the application: 07.04.2021).

142. Advanced imaging for glaucoma study: design, baseline characteristics and inter- site comparison / P. V. Le, X. Zhang, B. A. Francis [et al.] // Am. J. Ophthalmol. - 2015. - Vol. 159, № 2. - P. 393-403.

143. Agarwal, R. Glaucomatous neurodegeneration: an eye on tumor necrosis factor-alpha / R. Agarwal, P. Agarwal // Indian J. Ophthalmol. - 2012. -Vol. 60, № 4. - P. 255-261.

144. Altering automatic verbal processes with transcranial direct current stimulation / T. D. Vannorsdall, D. J. Schretlen, M. Andrejczuk [et al.]. - DOI: 10.3389/Fpsyt.2012.00073 // Front. Psychiatry. - 2012. - Vol. 3. - Art. 73. - URL: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpsyt.2012.00073/full (date of the application: 10.04.2021).

145. Analysis combining correlated glaucoma traits identifies five new risk loci for open-angle glaucoma / P. Gharahkhani, K. P. Burdon, J. N. Cooke Bailey [et al.]. - DOI: 10.1038/s41598-018-20435-9 // Sci. Rep. - 2018. - Vol. 8, № 1. -Art. 3124. - URL: https://www.nature.com/articles/s41598-018-20435-9 (date of the application: 07.04.2021).

146. Analysis of catalase SNP rs1001179 in Saudi patients with primary open angle glaucoma / K. K. Abu-Amero, A. A. Kondkar, A. Mousa [et al.] // Ophthalmic Genet. - 2013. - Vol. 34, № 4. - P. 223-228.

147. Analysis of LOXL1 polymorphisms in a United States population with pseudoexfoliation glaucoma / P. Challa, S. Schmidt, Y. Liu [et al.] // Mol. Vis. - 2008. - Vol. 14. - P. 146-149.

148. Anderson, A. J. Author response: effect of intraocular pressure on the Bayesian estimation of rates of visual field progression in glaucoma / A. J. Anderson, C. A. Johnson // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2013. - Vol. 54, № 6. - P. 4214.

149. Are glutathione S-transferase polymorphisms (GSTM1, GSTT1) associated with primary open angle glaucoma? A meta-analysis / Y. Lu, Y. Shi, J. Yin, Z. Huang // Gene. - 2013. - Vol. 527, № 1. - P. 311-315.

150. ARHGEF12 influences the risk of glaucoma by increasing intraocular pressure / H. Springelkamp, A. I. Iglesias, G. Cuellar-Partida [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2015. - Vol. 24, № 9. - P. 2689-2699.

151. Association between a SLC23A2 gene variation, plasma vitamin C levels, and risk of glaucoma in a Mediterranean population / V. Zanon-Moreno, L. Ciancotti-Olivares, J. Asencio [et al.] // Mol. Vis. - 2011. - Vol. 17. -P. 2997-3004.

152. Association between genetic variants associated with vertical cup-to-disc ratio and phenotypic features of primary open-angle glaucoma / F. Mabuchi, Y. Sakurada, K. Kashiwagi [et al.] // Ophthalmology. - 2012. - Vol. 119, № 9. -P. 1819-1825.

153. Association between p53 codon 72 (Arg72Pro) polymorphism and primary open-angle glaucoma in Iranian patients / H. Neamatzadeh, R. Soleimanizad, A. Atefi [et al.] // Iran Biomed. J. - 2015. - Vol. 19, № 1. -P. 51-56.

154. Association between polymorphisms in lysyl oxidase-like 1 and susceptibility to pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma / J.-Z. Tang, X.-Q. Wang, H.-F. Ma [et al.]. - DOI: 10.1371/journal.pone.0090331 // PLoS ONE. - 2014. - Vol. 9, № 3. - Art. e90331. - URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0090331 (date of the application: 07.04.2021).

155. Association between SRBD1 and ELOVL5 gene polymorphisms and primary open-angle glaucoma / F. Mabuchi, Y. Sakurada, K. Kashiwagi [et al.] // Investig. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2011. - Vol. 52, № 7. - P. 4626-4629.

156. Association of CAVL/CAV2 genomic variants with primary open-angle glaucoma overall and by gender and pattern of visual field loss / S. J. Loomis, J. H. Kang, R. N. Weinreb [et al.] // Ophthalmology. - 2014. -Vol. 121, № 2. - P. 508-516.

157. Association of genetic variants in the TMCO1 gene with clinical parameters related to glaucoma and characterization of the protein in the eye / S. Sharma, K. P. Burdon, G. Chidlow [et al.] // Investig. Ophthalmol. Vis. Sci. -2012. - Vol. 53, № 8. - P. 4917-4925.

158. Association of glutathione S transferases polymorphisms with glaucoma: a meta-analysis / Y. Yu, Y. Weng, J. Guo [et al.]. - DOI: 10.1371/Ioumal.Pone.0054037 // PLoS One. - 2013. - Vol. 8, № 1. - Art. e54037. - URL: https://joumals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0054037 (date of the application: 10.04.2021).

159. Association of glutathione S-transferase polymorphisms (GSTM1 and GSTT1) with primary open-angle glaucoma: an evidence-based meta-analysis / W. Huang, W. Wang, M. Zhou [et al.] // Gene. - 2013. - Vol. 526, № 2. -P. 80-86.

160. Association of Mn-SOD mutation (c.47T > C) with various POAG clinical indices / K. K. Abu-Amero, A. A. Kondkar, A. Mousa [et al.] // Ophthalmic Genet. - 2014. - Vol. 35, № 2. - P. 85-90.

161. Association of single-nucleotide polymorphism rs4236601 near caveolin 1 and 2 with primary open-angle glaucoma: a meta-analysis / W. Huang, W. Wang, M. Zhou, X. Zhang // Clin. Exp. Ophthalmol. - 2014. - Vol. 42, № 6. -P. 515-521.

162. Association of Toll-like receptor 4 gene polymorphisms in Japanese subjects with primary open-angle, normal-tension, and exfoliation glaucoma / Y. Takano, D. Shi, A. Shimizu [et al.] // Am. J. Ophthalmol. - 2010. - Vol. 154, № 5. - P. 825.e1-832e1.

163. Barkana, Y. Re: Tham et al.: Global prevalence of glaucoma and projections of glaucoma burden through 2040: a systematic review and metaanalysis (Ophthalmology 2014;121:2081-90) / Y. Barkana, S. Dorairaj // Ophthalmology. - 2015. - Vol. 122, № 7. - P. e40-e41.

164. Blumberg, D. Chapter 5. Emerging risk factors for glaucoma onset and progression / D. Blumberg, A. Skaat, J. M. Liebmann // Prog. Brain Res. -2015. - Vol. 221. - P. 81-101.

165. CDKN2B polymorphism is associated with primary open-angle glaucoma (POAG) in the Afro-Caribbean population of Barbados, West Indies / D. Cao, X. Jiao, X. Liu [et al.]. - DOI: 10.1371/journal.pone.0039278 // PLoS One. - 2012. - Vol. 7, № 6. - Art. e39278. - URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0039278 (date of the application: 07.04.2021).

166. CDKN2B-AS1 genotype-glaucoma feature correlation in primary open angle glaucoma patients from the United States / L. R. Pasquale, S. J. Loomis, J. H. Kang [et al.] // Am. J. Ophthalmol. - 2013. - Vol. 155, № 2. -P. 342.e5-353.e5.

167. Cerebrospinal fluid pressure in glaucoma: a prospective study / R. Ren, J. B. Jonas, J. Tian [et al.] // Ophthalmology. - 2010. - Vol. 117, № 2. -P. 259-266.

168. Chromosome 7q31 POAG locus: ocular expression of caveolins and lack of association with POAG in a US cohort / M. H. Kuehm, K. Wang, B. Roos [et al.] // Mol. Vis. - 2011. - Vol. 17. - P. 430-435.

169. Chromosome 9p21 primary open-angle glaucoma susceptibility locus: a review / S. K. Ng, R. J. Casson, K. P. Burdon, J. E. Craig // Clin. Exp. Ophthalmol. - 2014. - Vol. 42, № 1. - P. 25-32.

170. Collagen-related genes influence the glaucoma risk factor, central corneal thickness / E. N. Vithana, T. Aung, C. C. Khor [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2011. - Vol. 20, № 4. - P. 649-658.

171. Common genetic determinants of intraocular pressure and primary open-angle glaucoma [et al.] / L. M. van Koolwijk, W. D. Ramdas, M. K. Ikram [et al.]. - DOI: 10.1371/journal.pgen.1002611 // PLoS Genet. - 2012. - Vol. 8, № 5. -Art. el002611. - URL: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id= 10.1371/journal.pgen.1002611 (date of the application: 10.04.2021).

172. Common genetic variants associated with open-angle glaucoma / W. D. Ramdas, L. M. van Koolwijk, H. G. Lemij [et al.] // Hum. Mol. Genet. -

2011. - Vol. 20, № 12. - P. 2464-2671.

173. Common sequence variants in the LOXL1 gene confer susceptibility to exfoliation glaucoma / G. Thorleifsson, K. P. Magnusson, P. Sulem [et al.] // Science. - 2007. - Vol. 317, № 5843. - P. 1397-1400.

174. Common variants at 9p21 and 8q22 are associated with increased susceptibility to optic nerve degeneration in glaucoma / J. L. Wiggs, B. L. Yaspan, M. A. Hauser [et al.]. - DOI: 10.1371/journal.pgen.1002654 // PLoS Genet. -

2012. - Vol. 8, № 4. - Art. e1002654. - URL: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1002654 (date of the application: 10.04.2021).

175. Common variants in CDKN2B-AS1 associated with optic-nerve vulnerability of glaucoma identified by genome-wide association studies in Japanese / M. Nakano, Y. Ikeda, Y. Tokuda [et al.]. - DOI: 10.1371/journal.pone.0033389 // PLoS One. - 2012. - Vol. 7, № 3. - Art. e33389.

- URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0033389 (date of the application: 07.04.2021).

176. Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma / Y. Chen, Y. Lin, E. N. Vithana [et al.] // Nat. Genet. - 2014. - Vol. 46, № 10. - P. 1115-1119.

177. Common variants near ABCA1, AFAP1 and GMDS confer risk of primary open-angle glaucoma / P. Gharahkhani, K. P. Burdon, R. Fogarty [et al.] // Nat. Genet. - 2014. - Vol. 46, № 10. - P. 1120-1125.

178. Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma / G. Thorleifsson, G. B. Walters, A. W. Hewitt [et al.] // Nat. Genet. - 2010. - Vol. 42, № 10. - P. 906-909.

179. Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma in Caucasians from the USA / J. L. Wiggs, J. H. Kang, B. L. Yaspan [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2011. - Vol. 20, № 23. - P. 4707-4713.

180. Common variants on chromosome 9p21 are associated with normal tension glaucoma / M. Takamoto, T. Kaburaki, A. Mabuchi [et al.]. - DOI: 10.1371/Joumal.Pone.0040107 // PLoS One. - 2012. - Vol. 7, № 7. - Art. e40107.

- URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0040107 (date of the application: 10.04.2021).

181. Comparison of risk factor profiles for primary open-angle glaucoma subtypes defined by pattern of visual field loss: a prospective study / J. H. Kang, S. J. Loomis, B. A. Rosner [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2015. -Vol. 56, № 4. - P. 2439-2448.

182. Diabetes mellitus as a risk factor for open-angle glaucoma: a systematic review and meta-analysis / M. Zhou, W. Wang, W. Huang, X. Zhang. -DOI: 10.1371/journal.pone.0102972 // PLoS One. - 2014. - Vol. 9, № 8. - Art. e102972. - URL: https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal. pone.0102972 (date of the application: 07.04.2021).

183. Diagnosis of primary open angle glaucoma: the 10th Consensus Reports of the World Glaucoma Association / World Glaucoma Association ; eds.:

R. N. Weinred, D. F. Garway-Heath, C. Leung [et al.]. - Amsterdam : Kugler Publ., 2017. - 210 p. - ISBN 9789062992621.

184. Discovery and functional annotation of SIX6 variants in primary open-angle glaucoma / M. U. Carnes, Y. P. Liu, R. R. Allingham [et al.]. - DOI: 10.1371/journal.pgen // PLoS Genet. - 2014. - Vol. 10, № 5. - Art. 1004372. -URL: https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen. 1004372 (date of the application: 10.04.2021).

185. Effect of astigmatism on visual acuity after multifocal versus monofocal intraocular lens implantation / J. P. Berdahl, D. R. Hardten, B. A. Kramer, R. Potvin // J. Cataract Refract. Surg. - 2018. - Vol. 44, № 10. -P. 1192-1197.

186. Effects of polymorphisms in vitamin E-, vitamin C-, and glutathione peroxidase-related genes on serum biomarkers and associations with glaucoma / V. Zanon-Moreno, E. M. Asensio-Marquez, L. Ciancotti-Oliver [et al.] // Mol. Vis. - 2013. - Vol. 19. - P. 231-242.

187. Endothelial nitric oxide synthase polymorphisms and susceptibility to high-tension primary open-angle glaucoma in an Egyptian cohort / W. A. Emam, H. E. Zidan, B. E. Abdulhalim [et al.] // Mol. Vis. - 2014. - Vol. 20. - P. 804-811.

188. Evaluation of central corneal thickness in patients with ocular hypertension and primary open-angle glaucoma / M. A. Janicijevic-Petrovic, T. S. Sarenac-Vulovic, K. M. Janicijevic [et al.] // Med. Glas. (Zenica). - 2014. -Vol. 11, № 1. - P. 115-119.

189. Evaluation of LOXL1 gene polymorphisms in exfoliation syndrome and exfoliation glaucoma / J. A. Aragon-Martin, R. Ritch, J. Liebmann [et al.] // Mol. Vis. - 2008. - Vol. 14. - P. 533-541.

190. Evaluation of LOXL1 polymorphisms in exfoliation syndrome in a Chinese population / L. Chen, L. Jia, N. Wang [et al.] // Mol. Vis. - 2009. -Vol. 15. - P. 2349-2357.

191. Evaluation of NTF4 as a causative gene for primary open-angle glaucoma / L. J. Chen, T. K. Ng, A. H. Fan [et al.] // Mol. Vis. - 2012. - Vol. 18. -P. 1763-1772.

192. Exmore array analysis identifies CAV1/CAV2 as a susceptibility locus for intraocular pressure / F. Chen, A. P. Klein, B. E. Klein [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2015. - Vol. 56, № 1. - P. 544-551.

193. Exome sequencing and functional analyses suggest that SIX6 is a gene involved in an altered proliferation-differentiation balance early in life and optic nerve degeneration at old age / A. I. Iglesias, H. Springelkamp, H. van der Linde [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2014. - Vol. 23, № 5. - P. 1320-1332.

194. Expansion of the Gene Ontology knowledgebase and resources / The Gene Ontology Consortium // Nucleic. Acids. Res. - 2017. - Vol. 45, № D1. -P. D331-D338.

195. Expansive marker analysis replicating the association of glaucoma susceptibility with human chromosome loci lq43 and 10pl2.31 / K. Kim, D. W. Heo, S. Kim [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. - 2014. - Vol. 22, № 3. - P. 409-413.

196. Genes of tumor necrosis factors and their receptors and the primary open angle glaucoma in the population of Central Russia / E. Tikunova, V. Ovtcharova, E. Reshetnikov [et al.] // Int. J. Ophthalmol. - 2017. - Vol. 10, № 10. - P. 1490-1494.

197. Genes, pathways, and animal models in primary open-angle glaucoma / A. I. Iglesias, H. Springelkamp, W.D. Ramdas [et al.] // Eye (Lond). - 2015. -Vol. 29, № 10. - P. 1285-1298.

198. Genetic effects on gene expression across human tissues / GTEx Consortium ; eQTL manuscript working group: A. Battle, C. D. Brown, B. E. Engelhardt, S. B. Montgomery // Nature. - 2017. - Vol. 550, № 7675. -P. 204-213.

199. Genetic investigation into the endophenotypic status of central corneal thickness and optic disc parameters in relation to open-angle glaucoma / D. P. Dimasi, K. P. Burdon, A. W. Hewitt [et al.] // Am. J. Ophthalmol. - 2012. -Vol. 154, № 5. - P. 833-842.

200. Genetic polymorphism related to exfoliative glaucoma is also associated with primary open-angle glaucoma risk / V. Zanon-Moreno, L. Zanon-

Moreno, C. Ortega-Azorin [et al.] // Clin. Exp. Ophthalmol. - 2015. - Vol. 43, № 1. - P. 26-30.

201. Genetic variants and cellular stressors associated with exfoliation syndrome modulate promoter activity of a lncRNA within the LOXL1 locus / M. A. Hauser, I. F. Aboobakar, Y. Liu [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2015. -Vol. 24, № 22. - P. 6552-6563.

202. Genetic variants associated with optic nerve vertical cup-to-disc ratio are risk factors for primary open angle glaucoma in a US Caucasian population /

B. J. Fan, D. Y. Wang, L. R. Pasquale [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. -2011. - Vol. 52, № 3. - P. 1788-1792.

203. Genome-wide analysis of central comeal thickness in primary open-angle glaucoma cases in the NEIGHBOR and GLAUGEN consortia / M. Ulmer, J. Li, B. L. Yaspan [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. - 2012. - Vol. 53, № 8. -P. 4468-4474.

204. Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma / P. G. Hysi,

C. Y. Cheng, H. Springelkamp [et al.] // Nat. Genet. - 2014. - Vol. 46, № 10. -P. 1126-1130.

205. Genome-wide association analyses identify multiple loci associated with central corneal thickness and keratoconus / Y. Lu, V. Vitart, P. Burdonk [et al.] // Nat. Genet. - 2013. - Vol. 45, № 2. - P. 155-163.

206. Genome-wide association analyses identify three new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma / E. N. Vithana, C. C. Khor, C. Qiao [et al.] // Nat. Genet. - 2012. - Vol. 44, № 10. - P. 1142-1146.

207. Genome-wide association analysis identifies TXNRD2, ATXN2 and FOXC1 as susceptibility loci for primary open-angle glaucoma / J. N. Bailey, S. J. Loomis, J. H. Kang [et al.] // Nat. Genet. - 2016. - Vol. 48, № 2. - P. 189-194.

208. Genome-wide association studies in Asians confirm the involvement of ATOH7 and TGFBR3, and further identify CARD10 as a novel locus influencing optic disc area / C. C. Khor, W. D. Ramdas, E. N. Vithana [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2011. - Vol. 20, № 9. - P. 1864-1872.

209. Genome-wide association study and meta-analysis of intraocular pressure / A. B. Ozel, S. E. Moroi, D. M. Reed [et al.] // Hum. Genet. - 2014. -Vol. 133, № 1. - P. 41-57.

210. Genome-wide association study identifies five new susceptibility loci for primary angle closure glaucoma / C. C. Khor, T. Do, H. Jia [et al.] // Nat. Genet. - 2016. - Vol. 48, № 5. - P. 556-562.

211. Genome-wide association study identifies seven novel susceptibility loci for primary open-angle glaucoma / Y. Shiga, M. Akiyama, K. M. Nishiguchi [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2018. - Vol. 27, № 8. - P. 1486-1496.

212. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for open angle glaucoma at TMCO1 and CDKN2B-AS1 / K. P. Burdon, S. MacGregor, A. W. Hewitt [et al.] // Nat. Genet. - 2011. - Vol. 43, № 6. - P. 574-578.

213. Genome-wide association study of intraocular pressure uncovers new pathways to glaucoma / S. MacGregor, J. S. Ong, J. An [et al.] // Nat. Genet. -2018. - Vol. 50, № 8. - P. 1067-1071.

214. Genome-wide association study of normal tension glaucoma: common variants in SRBD1 and ELOVL5 end contribute to disease susceptibility / A. Meguro, H. Inoko, M. Ota [et al.] // Ophthalmology. - 2010. - Vol. 117, № 7. -P. 1331.e5-1338.e5.

215. Genome-wide association study of primary open angle glaucoma risk and quantitative traits / J. Gibson, H. Griffiths, G. De Salvo [et al.] // Mol. Vis. -2012. - Vol. 18. - P. 1083-1092.

216. Genotype-correlated expression of lysyl oxidase-like 1 in ocular tissues of patients with pseudoexfoliation syndrome/glaucoma and normal patients / U. Schlötzer-Schrehardt, F. Pasutto, P. Sommer [et al.] // Am. J. Pathol. - 2008. -Vol. 173, № 6. - P. 1724-1735.

217. Glaucoma risk alleles at CDKN2B-AS1 are associated with lower intraocular pressure, normal-tension glaucoma, and advanced glaucoma / K. P. Burdon, A. Crawford, R. J. Casson [et al.] // Ophthalmology. - 2012. -Vol. 119, № 8. - P. 1539-1545.

218. Gleslechner, K. Clinical evaluation of the optic disc in glaucoma / K. Gleslechner, D. Spiegel // Ophthalmology. - 2016. - Vol. 113, № 10. -P. 816-823.

219. Global variations and time trends in the prevalence of primary open angle glaucoma (POAG): a systematic review and meta-analysis / V. V. Kapetanakis, M. P. Y. Chan, P. J. Foster [et al.] // Br. J. Ophthalmol. -2016. - Vol. 100, № 1. - P. 86-93.

220. Gupta, N. Glaucoma as a neurodegenerative disease / N. Gupta, Y. H. Yucel // Curr. Opin. Ophthalmol. - 2007. - Vol. 18, № 2. - P. 110-114.

221. GWAS links variants in neuronal development and actin remodeling related loci with pseudoexfoliation syndrome without glaucoma / K. Zagajewska, M. Pi^tkowska, K. Goryca [et al.] // Exp. Eye Res. - 2018. - Vol. 168. -P. 138-148.

222. Harris, A. Cerebral blood flow in glaucoma patients / A. Harris, B. Siesky, B. Wirostko // J. Glaucoma. - 2013. - Vol. 22, suppl. 5 (05). -P. S46-S48.

223. Harris, T. J. Adherens junctions: from molecules to morphogenesis / T. J. Harris, U. Tepass // Nat. Rev. Mol. Cell Biol. - 2010. - Vol. 11, № 7. -P. 502-514.

224. Hsu, W. C. Is being female a risk factors for shallow anterior chamber? The associations between chamber depths an age, sex, and body height / W. C. Hsu, E. P. Sheh, Y. T. Hsieh // Indian. J. Ophthalmol. - 2014. - Vol. 62, № 4. - P. 446-449.

225. Hu, Z. CDKN2B gene rs1063192 polymorphism decreases the risk of glaucoma / Z. Hu, C. He // Oncotarget. - 2017. - Vol. 8, № 13. - P. 21167-21176.

226. Improving strategies for detecting genetic patterns of disease susceptibility in association studies / M. L. Calle, V. Urrea, G. Vellalta [et al.] // Stat. Med. - 2008. - Vol. 27, № 30. - P. 6532-6546.

227. Influence of the disc-fovea angle on limits of RNFL variability and glaucoma discrimination / N. Amini, S. Nowroozizadeh, N. Cirineo [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2014. - Vol. 55, № 11. - P. 7332-7342.

228. Interactive effects of ATOH7 and RFTN1 in association with adult-onset primary open-angle glaucoma / J. H. Chen, D. Wang, C. Huang [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2012. - Vol. 53, № 2. - P. 779-785.

229. Is there a correlation between diabetes mellitus and central corneal thickness? / Y. Ozdamar, B. Cankaya, S. Ozalp [et al.] // J. Glaucoma. - 2010. -Vol. 19, № 9. - P. 613-616.

230. Juvenile-onset normal tension glaucoma from chronic, recurrent low cerebrospinal fluid pressure / I. H. Yusuf, G. Ratnarajan, R. S. Kerr, J. F. Salmon // J. Glaucoma. - 2016. - Vol. 25, № 8. - P. e738-e740.

231. Kobakhidze, N. LOXL1 gene variants in association with exfoliation syndrome in Georgian population / N. Kobakhidze, S. Tabagari, G. Chichua // Georgian Med. News. - 2019. - № 286. - P. 32-36.

232. Kumar, P. Predicting the effects of coding non-synonymous variants on protein function using the SIFT algorithm / P. Kumar, S. Henikoff, P. C. Ng // Nat. Protoc. - 2009. - Vol. 4, № 7. - P. 1073-1081.

233. Lack of association between LOXL1 gene polymorphisms and primary open angle glaucoma in the Saudi Arabian population / K. K. Abu-Amero, E. A. Osman, M. T. Azad [et al.] // Ophthalmic Genet. - 2012. - Vol. 33, № 3. -P. 130-133.

234. Lack of association between lysyl oxidase-like 1 polymorphisms and primary open angle glaucoma: a meta-analysis / W. Sun, Y. Sheng, Y. Weng [et al.] // Int. J. Ophthalmol. - 2014. - Vol. 7, № 3. - P. 550-556.

235. Lack of association between the C677T single nucleotide polymorphism of the MTHFR gene and glaucoma in Iranian patients / N. Nilforoushan, S. Aghapour, R. Raoofian [et al.] // Acta Med. Iran. - 2012. -Vol. 50, № 3. - P. 208-212.

236. Lack of association of SNP rs4236601 near CAV1 and CAV2 with POAG in a Saudi cohort / K. K. Abu-Amero, A. A. Kondkar, A. Mousa [et al.] // Mol. Vis. - 2012. - Vol. 18. - P. 1960-1965.

237. Lascaratos, G. The genetics of pigment dispersion syndrome and pigmentary glaucoma / G. Lascaratos, A. Shah, D. F. Garway-Heath // Surv. Ophthalmol. - 2013. - Vol. 58, № 2. - P. 164-175.

238. Le, R. Gold shunt for refractory advanced low-tension on glaucoma with spared central acuity / R. Le, N. Gupta // Int. Med. Case Rep. J. - 2016. -Vol. 9. - P. 69-72.

239. Liu, Y. Major review: Molecular genetics of primary open-angle glaucoma / Y. Liu, R. R. Allingham // Exp. Eye Res. - 2017. - Vol. 160. -P. 62-84.

240. LOXL1 gene variants and their association with pseudoexfoliation glaucoma (XFG) in Spanish patients / L. Álvarez, M. García, H. González-Iglesias [et al.]. - DOI: 10.1186/s12881-015-0221-y // BMC Med. Genet. - 2015. -Vol. 16. - Art. 72. - URL: https://bmcmedgenet.biomedcentral.com/articles/ 10.1186/s12881-015-0221-y (date of the application: 07.04.2021).

241. LOXL1 genetic polymorphisms are associated with exfoliation glaucoma in the Japanese population / K. Mori, K. Imai, A. Matsuda [et al.] // Mol. Vis. - 2008. - Vol. 14. - P. 1037-1040.

242. Lysyl oxidase-like 1 polymorphisms in a southwestern Greek cataract population with pseudoexfoliation syndrome / A. A. Panoutsopoulos, V. S. Gartaganis, M. P. Giannakopoulos [et al.] // Clin. Ophthalmol. - 2016. -Vol. 10. - P. 161-166.

243. Ma, Y. N. Multiple gene polymorphisms associated with exfoliation syndrome in the Uyghur population / Y. N. Ma, T. Y. Xie, X. Y. Chen. - DOI: 10.1155/2019/9687823 // J. Ophthalmol. - 2019. - Vol. 2019. - Art. 9687823. -URL: https://www.hindawi.com/journals/joph/2019/9687823/ (date of the application: 07.04.2021).

244. Major LOXL1 risk allele is reversed in exfoliation glaucoma in a black South African population / S. E. Williams, B. T. Whigham, Y. Liu [et al.] // Mol. Vis. - 2010. - Vol. 16. - P. 705-712.

245. Mbmdr: an R package for exploring gene-gene interactions associated with binary or quantitative traits / M. L. Calle, V. Urrea, N. Malats, K. Van Steen // Bioinformatics. - 2010. - Vol. 26, № 17. - P. 2198-2199.

246. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies novel loci that influence cupping and the glaucomatous process / H. Springelkamp, R. Höhn, A. Mishra [et al.]. - DOI: 10.1038/ncomms5883 // Nat. Commun. - 2014. - Vol. 5.

- Art. 4883. - URL: https://www.nature.com/articles/ncomms5883 (date of the application: 07.04.2021).

247. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies novel loci associated with optic disc morphology / H. Springelkamp, A. Mishra, P. G. Hysi [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2015. - Vol. 39, № 3. - P. 207-216.

248. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies novel loci that influence cupping and the glaucomatous process / H. Springelkamp, R. Höhn, A. Mishra [et al.]. - DOI: 10.1038/ncomms5883 // Nat. Commun. - 2014. - Vol. 5.

- Art. 4883. - URL: https://www.nature.com/articles/ncomms5883 (date of the application: 07.04.2021).

249. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies novel loci associated with optic disc morphology / H. Springelkamp, A. Mishra, P. G. Hysi [et al.] // Genet. Epidemiol. - 2015. - Vol. 39, № 3. - P. 207-216.

250. Miller, S. A. A simple salting out procedure for extracting DNA from human nucleated cells / S. A. Miller, D. D. Dykes, H. F. Polesky // Nucleic. Acids. Res. - 1988. - Vol. 16, № 3. - P. 1215.

251. Mitochondrial DNA nucleotide changes in primary congenital glaucoma patients / M. Kumar, M. Tanwar, M. A. Faiq [et al.] // Mol. Vis. - 2013.

- Vol. 19. - P. 220-230.

252. Mutation spectrum of CYP1B1 in Chinese pat aim with primary open-angle glaucoma / B. Gong, C. Qu, X. Li [et al.] // Br. J. Ophthalmol. - 2015. -Vol. 99, № 3. - P. 425-430.

253. New insights into the genetics of primary open-angle glaucoma based on meta-analyses of intraocular pressure and optic disc characteristics /

H. Springelkamp, A. I. Iglesias, A. Mishra [et al.] // Hum. Mol. Genet. - 2017. -Vol. 26, № 2. - P. 438-453.

254. Novel common variants and susceptible haplotype for exfoliation glaucoma specific to Asian population / M. Nakano, Y. Ikeda, Y. Tokuda [et al.]. -DOI: 10.1038/srep05340 // Sci. Rep. - 2014. - Vol. 4. - Art. 5340. - URL: https://www.nature.com/articles/srep05340 (date of the application: 07.04.2021).

255. Peters, D. Factors associated with lifetime risk of open-angle glaucoma blibdness / D. Peters, B. Bengtsson, A. Heijl // Acta Ophthalmol. - 2014.

- Vol. 92, № 5. - P. 421-425.

256. Polymorphism in the TNF-alpha(-863) locus associated with reduced risk of primary open angle glaucoma / C. Y. Wang, Y. C. Shen, L. C. Wei [et al.] // Mol. Vis. - 2012. - Vol. 18. - P. 779-785.

257. Prevalence of high-risk alleles in the LOXL1 gene and its association with pseudoexfoliation syndrome and exfoliation glaucoma in a Latin American population / M. Jaimes, D. Rivera-Parra, A. Miranda-Duarte [et al.] // Ophthalmic Genet. - 2012. - Vol. 33, № 1. - P. 12-17.

258. Pseudoexfoliation syndrome-associated genetic variants affect transcription factor binding and alternative splicing of LOXL1 / F. Pasutto, M. Zenkel, U. Hoja [et al.]. - DOI: 10.1038/ncomms15466 // Nat. Commun. - 2017.

- Vol. 8. - Art. 15466. - URL: https://www.nature.com/articles/ncomms15466 (date of the application: 07.04.2021).

259. Quigley, H. A. Open-angle glaucoma / H. A. Quigley // N. Engl. J. Med. - 1993. - Vol. 328. - P. 1097-1106.

260. Research progress on human genes involved in the pathogenesis of glaucoma (Review) / H. W. Wang, P. Sun, Y. Chen [et al.] // Mol. Med. Rep. -2018. - Vol. 18, № 1. - P. 656-674.

261. Sakurada, Y. Genetic risk factors for glaucoma and exfoliation syndrome identified by genome-wide association studies / Y. Sakurada, F. Mabuchi // Curr. Neuropharmacol. - 2018. - Vol. 16, № 7. - P. 933-941.

262. Schlotzer-Schrehardt, U. The role of lysyl oxidase-like 1 (LOXL1) in exfoliation syndrome and glaucoma / U. Schlotzer-Schrehardt, M. Zenkel. - DOI: 10.1016/j.exer.2019.107818 // Exp. Eye Res. - 2019. - Vol. 189. - Art. 107818. -URL: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0014483519305573? via%3Dihub (date of the application: 07.04.2021).

263. Schmitz, S. U. Mechanisms of long noncoding RNA function in development and disease / S. U. Schmitz, P. Grote, B. G. Herrmann // Cell. Mol. Life Sci. - 2016. - Vol. 73, № 13. - P. 2491-2509.

264. Secondary glaucoma associated with bilateral complete ring cysts of the ciliary body / M. Seki, T. Fukuchi, T. Yoshino [et al.] // J. Glaucoma. - 2014. -Vol. 23, № 7. - P. 477-481.

265. SNP rs1533428 At 2p16.3 as a marker for late-onset primary open-angle glaucoma / L. J. Chen, P. O. Tam, D. Y. Leung [et al.] // Mol. Vis. - 2012. -Vol. 18. - P. 1629-1639.

266. Spectral domain optical coherence tomography cross-sectional image of optic nerve head during intraocular pressure elevation / J. Y. Lee, Y. K. Lee, J. I. Moon, M. H. Rark // Int. Ophthalmol. - 2014. - Vol. 7, № 6. - P. 1022-1029.

267. Sun, M. From discovery to function: the expanding roles of long noncoding RNAs in physiology and disease / M. Sun, W. L. Kraus // Endocr. Rev. - 2015. - Vol. 36, № 1. - P. 25-64.

268. Takamoto, M. Genetics of primary open angle glaucoma / M. Takamoto, M. Araie // Jpn. J. Ophthalmol. - 2014. - Vol. 58, № 1. - P. 1-15.

269. Terminology and guidelines for glaucoma / European Glaucoma Society. - Savona, Italy : Dogna, 2008. - 188 p. : ill. - ISBN 9788887434286.

270. The association of refractive error with glaucoma in a multiethnic population / L. Shen, R. B. Melles, R. Metlapally [et al.] // Ophthalmology. -2016. - Vol. 123, № 1. - P. 92-101.

271. The GeneMANIA prediction server: biological network integration for gene prioritization and predicting gene function / D. Warde-Farley,

S. L. Donaldson, O. Comes [et al.] // Nucleic. Acids. Res. - 2010. - Vol. 38, suppl. 2. - P. W214-W220.

272. The hemorheological mechanisms in normal tension glaucoma / H. C. Cheng, C. M. Cnan, S. I. Yeh [et al.] // Curr. Eye Res. - 2011. - Vol. 36, № 7. - P. 647-653.

273. The path to open-angle glaucoma gene discovery: endophenotypic status of intraocular pressure, cup-to-disc ratio, and central corneal thickness / J. Charlesworth, P. L. Kramer, T. Dyer [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. -2010. - Vol. 51, № 7. - P. 3509-3514.

274. The vast complexity of primary open angle glaucoma: disease genes, risks, molecular mechanisms and pathobiology / S. F. Janssen, T. G. Gorgels, W. D. Ramdas [et al.] // Prog. Retin. Eye Res. - 2013. - Vol. 37. - P. 31-67.

275. Three single nucleotide polymorphisms of LOXL1' in a Turkish population with pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma / Y. Yaz, N. Yildirim, Y. Aydin Yaz [et al.] // Turk. J. Ophthalmol. - 2018. -Vol. 48, № 5. - P. 215-220.

276. Three susceptible loci associated with primary open-angle glaucoma identified by genome-wide association study in a Japanese population / M. Nakano, Y. Ikeda, T. Taniguchi [et al.] // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2009. -Vol. 106, № 31. - P. 12838-12842.

277. Update in intracranial pressure evaluation methods and translaminar pressure gradients role in glaucoma / L. Siaudvytyte, I. Januleviciene, A. Ragauskas [et al.] // Acta Ophthalmol. - 2015. - Vol. 93, № 1. - P. 9-15.

278. Using the early postoperative intraocular pressure to predict pressure control at the trabecular / S. Okimoto, Y. Kiuchi, T. Akita, J. Tanaka // J. Glaucoma. - 2014. - Vol. 23, № 6. - P. 410-414.

279. Ward, L. D. HaploReg v4: systematic mining of putative causal variants, cell types, regulators and target genes for human complex traits and disease / L. D. Ward, M. Kellis // Nucleic. Acids. Res. - 2016. - Vol. 44, № D1. -P. D877-D881.

280. Wiggs, J. L. Expression and regulation of LOXL1 and elastin-related genes in eyes with exfoliation syndrome / J. L. Wiggs, L. R. Pasquale // J. Glaucoma. - 2014. - Vol. 23, № 8, suppl. 1. - P. S62-S63.

281. Wu, M. Associations of polymorphisms of LOXL1 gene with primary open-angle glaucoma: a meta-analysis based on 5,293 subjects / M. Wu, X.-Y. Zhu, J. Ye // Mol. Vis. - 2015. - Vol. 21. - P. 165-172.

282. Ying, H. Optineurin: the aytophagy connection / H. Ying, B. Y. Yue // Exp. Eye Res. - 2016. - Vol. 144. - P. 73-80.